Prediction of the course of congenital spinal deformities in childrenThe review of literature presents the results of studies on methods for predicting the course of congenital spinal deformities in children.
2 ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург; 3 Детская областная клиническая больница, Тверь Актуальность. Выявление генетических предпосылок развития деформации позвоночника. Цель работы -провести сравнительный анализ распределения частоты аллелей и генотипов по полиморфиз-мам -3731А/G (Cdx2) и +61968T/С (TaqI) гена VDR и -1997G/T и +1245G/T (Sp1) гена COL1A1 у пациентов со сколиотической деформацией позвоночника различной этиологии и у детей без ортопедической патологии. Проанализировать взаимосвязь исследованных молекулярно-генетических маркеров с развитием сколиоза. Материалы и методы. Клинико-генетическое обследование было проведено у 154 детей с врожденным сколи-озом, 145 детей с идиопатическим сколиозом и 278 пациентов без ортопедической патологии. Молекулярно-генетическое тестирование осуществлялось методом ПЦР. Результаты. Генотип tt/GG гена VDR встречается в группе детей с врожденным сколиозом более чем в 2 раза чаще, чем в группе детей, не имеющих сколиотической деформации позвоночника, соответственно в 11 и 5,2 % случаев (χ² = 4,17; d. f. = 1; p = 0,04). Заключение. Нами выявлено, что дети -носители аллеля t(C) и генотипа tt(CC) среди пациентов с врожден-ным сколиозом встречались достоверно чаще по сравнению с детьми, не имеющими сколиотической деформа-ции позвоночника (χ² = 6,79; d. f. = 2; p = 0,03).Ключевые слова: врожденный сколиоз, идиопатический сколиоз, полиморфизм, гены. Background. Identification of the genetic prerequisites for development of spinal deformity. Aim. The aim of the study was to assess the frequency of distribution of alleles and genotypes for polymorphisms −3731A/G (Cdx2) and +61968T/C (TaqI) of the VDR gene and −1997G/T and +1245G/T (Sp1) of the COL1A1 gene in children with scoliosis of various etiologies and in healthy children. Materials and methods. Clinical genetic testing was performed in 154 children with congenital scoliosis, 145 children with idiopathic scoliosis, and 278 children without an orthopedic pathology. The molecular genetic testing was performed by PCR. Results. Genotype tt/GG VDR gene incidence is twice as high in children with congenital scoliosis than in children who do not have scoliosis (11% and 5.2% of cases, respectively; χ² = 4.17; df = 1; p = 0.04). THE GENE POLYMORPHISMS OF COL1A1 AND VDR IN CHILDREN WITH SCOLIOSIS©
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2025 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.