Ахроматопсия (ACHM) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, мутационный спектр которого хорошо описан в других популяциях, однако данных о распространенности и особенностях ACHM в российской популяции недостаточно. Цель работы-клинически и генетически описать российскую когорту ACНM пациентов для потенциального применения таргетных подходов к лечению, в том числе генной терапии. Материал и методы. Из 18 пациентов с клиническими проявлениями ACHM отобраны 10 пациентов (6 неродственных и 4 родственных) в возрасте 12,3 ± 5,8 года. Всем пациентам проведено стандартное офтальмологическое обследование: визометрия, периметрия, биомикроскопия, офтальмоскопия, а также оптическая когерентная томография, электроретинография и цветотест на различение цветовых оттенков для клинической характеристики ACHM. Молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза выполнено методом высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК. Проведен in silico анализ патогенетических путей развития клинической картины у 10 пациентов с подтвержденной ACHM. Результаты. У обследованных российских больных выявлены ранее описанные в мире мутации в генах СNGA3 и СNGB3. Наиболее частой мутацией была однонуклеотидная делеция со сдвигом рамки считывания в 10-м экзоне гена CNGB3; за ней по частоте следовала миссенс-мутация в 8-м экзоне гена CNGA3. У одного пациента были мутации в генах CNGA3 и CNGB3. Анализ сегрегации подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования заболевания. Мутации в гене CNGB3 по наблюдениям приводили к более серьезным клиническим проявлениям, чем мутации в CNGA3. Заключение. Анализ российской когорты ACHM показывает, что мутации в генах CNGA3 и CNGB3 являются основной причиной развития КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ/CLINICAL STUDIES