BackgroundCollagen type I is one of the key proteins involved in the maturation, development and mineralization of bone. Genetic polymorphisms of collagen type I alpha-1 chain (COL1A1) gene are associated with low bone mineral density and higher risk of fractures in adults and children. We hypothesize that the polymorphic alleles and genotypes of COL1A1 gene influence bone mineralization and metabolism in children with juvenile idiopathic arthritis (JIA).MethodsWe recruited 196 children with JIA in our study. Bone mineral density (BMD) was measured by lumbar spine dual-energy X-ray absorptiometry. Osteocalcin, Ca, Ca2+ and inorganic phosphate (Pi) were utilized for the assessment of bone metabolism. Molecular testing: Sp1 (rs1800012) and -1997G/T (rs1107946) polymorphisms of COL1A1 gene were detected RFLP.ResultsNo differences in genotype, allele and haplotype distribution of COL1A1 were detected among children with normal and low BMD (LBMD; <−2 standard deviation). The presence of GG genotype of Sp1 increased the incidence of LBMD in Tanner II to III children (odds ratio (OR) = 9.7 [95% confidence interval (CI), 1.2; 81.7], p = 0.02) as well as GG genotype of -1997G/T increased the frequency of LBMD in Tanner IV to V children (OR = 4.5 [95% CI, 0.9; 22.0], p = 0.048). Tanner I children with -1997GG genotype had lower Ca2+ and osteocalcin and higher Pi compared with carriers of -1997Т allele. Tanner IV to V children with -1997GG genotype had lower BMD and BMD-Z score than carriers of -1997Т.ConclusionsThe evaluation of the biologic effects of the GG Sp1 and GG of -1997G/T polymorphism of COL1A1 has shown negative effect on BMD and mineral turnover related to pubertal stage.

No abstract

Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) -гетерогенная группа хронических воспали-тельных заболеваний суставов, сопровождаю-щихся разной степенью суставного поражения, функционального ограничения и снижения каче-ства жизни. Важным патогенетическим звеном течения ЮИА следует считать изменения в костной ткани, встречающиеся как в дебюте артрита, так и в ходе его те-чения [1]. Изменения костной ткани, выявляемые в дебю-те артрита, как правило, связаны с конституциональными (генетическими) особенностями метаболизма костной тка-ни, степенью нутритивной обеспеченности компонентами для её строительства (кальций, фосфор, витамин D, белок и т.д.). В ходе течения артрита добавляется влияние таких патогенетических факторов, как влияние хронического ревматического воспаления, характер проводимой тера-пии, степень функциональных ограничений, приводящих к уменьшению физической активности, необходимой для ремоделирования костной ткани [2]. Влияние факторов бо-лезни приводит к уменьшению всасывания кальция, нару-шению процессов гидроксилирования витамина D, сниже- Ключевые слова: ювенильный идиопатический артрит, минеральная плотность кости, маркеры костного метаболизма.