ВСТУПНевиношування вагітності (НВ) є однією з ак-туальних медико-соціальних проблем сучас-ного акушерства та репродуктології. Відомо, що 12-15% від усіх клінічно встановлених ва-гітностей завершується самовільним абортом (СА) [1,2,3], при цьому 84,2% з них перерива-ється до 11 тижнів гестації [4]. Вагітність, що не розвивається, обумовлює 45-88% ранніх репродуктивних втрат (РРВ) [5].Однією з вагомих і доведених причин зав-мерлої вагітності (ЗВ) є хромосомні аномалії (ХА), поширеність яких у І триместрі колива-ється від 38 до 66% [6][7][8][9][10]. Зазвичай що рані-ше виникає ЗВ/СА, то вищою є частота ХА [2,11]. Хоча більшість ХА, що ведуть до РРВ, ви-никають спорадично, безсумнівним фактором ризику НВ, окрім материнського віку [2,12,13], є батьківське носійство збалансованих та мо-заїчних аберацій хромосом. За різними дани-ми, відсоток ХА, виявлений серед подружжів з РРВ, варіює від 0,5 до 22,7%, що спостерігалося в дослідженнях з різним дизайном і особли-востями вибірки та залежить, в першу чергу, від кількості ЗВ/СА в анамнезі [14][15][16][17][18].Мета дослідження -з'ясувати поширеність та спектр ХА серед подружніх пар (ПП) зі спора-дичними та звичними РРВ, що мешкають у цен-тральних та південно-східних областях України. МАТЕРІАЛИ ТА МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯОдним зі спеціалізованих напрямків діяль-ності ОКЗ «Міжобласний центр медичної ге-нетики і пренатальної діагностики» (м. Кривий Ріг) є надання медико-генетичної консульта-тивно-діагностичної та лікувально-профілак-тичної допомоги родинам із патологією ре-продуктивної функції, в тому числі з НВ.З 1997 до 2016 р. до нашого центру зверну-лося 2855 подружніх пар із РРВ, що мешкають в шести областях (Дніпропетровська, Запорізь-ка, Кіровоградська, Миколаївська, Черкаська, Херсонська) Центрального та Південно-Схід-ного регіонів України. Всім подружжям про-водилось медико-генетичне консультування (клініко-генеалогічний аналіз, соматогенетич-на оцінка фенотипу) та комплексне клінічне, інструментальне і лабораторне дослідження.Окремо було проведено цитогенетичне дослідження 1869 жінкам, 1788 чоловікам та 1781 подружній парі (загалом 3657 індивіду-умів) із РРВ.Каріотипування лімфоцитів периферійної крові проводилося непрямим методом з ви-користанням поживного середовища для клі-тин та тканин RPMI (англ. Roswell Park Memorial Institute medium), сироватки ембріональної телячої, фітогемаглютиніну (в 1997-2005 рр.); з 2006 року використовувалася культуральна суміш PB-MAX «Gibco» (CША) [19].Для аналізу застосовували GTG -традицій-ний цитогенетичний метод з використанням диференційного забарвлення, що дозволяє виявити відхилення в структурі і кількості хромосом. Хромосомні препарати аналізува-ли за допомогою дослідницьких мікроскопів Axioimager A1 та Axioskop-40 «Zeiss» (Німеччина) та комп'ютерної програми «ВідеоТесТ-Каріо 3.1». В 344 (9,4%) випадках каріотип пацієнтів містив різні типи хромосомних перебудов (табл. 1): перицентричні ін-версії (inv), робертсонівські транслокації (der), реципрокні збалансовані транслокації (t), а також маркерні хромосоми (mar), які переважали над чи...