1Moscow Clinical Research and Practical Center, Moscow Healthcare Department, Moscow; 2A.I. Evdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Ministry of Health of Russia, Moscow; 3Kazan State Medical University, Kazan; 4Kazan (Volga) Federal University, Kazan; 5Far Eastern State Medical University, Ministry of Health of Russia, Khabarovsk; 6Morozov City Children’s Clinical Hospital, Moscow Healthcare Department, Moscow; 7I.I. Mechnikov North-Western State Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg; 8Siberian State Medical University, Ministry of Health of Russia, Tomsk; 9M.F. Vladimirsky Moscow Regional Research Clinical Institute, Moscow; 10Maimonides State Classical Academy, Moscow; 11V.I. Razumovsky Saratov State Medical University, Saratov; 12I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of Russia, Moscow; 13S.M. Kirov Military Medical Academy, Ministry of Defense of the Russian Federation, Saint Petersburg; 14Surgut State Medical University, Ministry of Health of Russia, Surgut; 15City Clinical Hospital Five, Moscow Healthcare Department, Moscow; 16Nizhny Novgorod Medical Academy, Ministry of Health of Russia, Nizhny Novgorod; 17Territorial Clinical Hospital Two, Ministry of Health of the Krasnodar Territory, Krasnodar; 18Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg; 19Rostov State Medical University, Ministry of Health of Russia, Rostov-on-Don; 20Omsk Medical University, Ministry of Health of Russia, Omsk; 21Russian Medical Academy of Postgraduate Education, Ministry of Health of Russia, Moscow; 22Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk; 23Stavropol State Medical University, Ministry of Health of Russia, Stavropol; 24Kemerovo State Medical University, Ministry of Health of Russia, Kemerovo; 25N.I. Pirogov Russian Research Medical University, Ministry of Health of Russia, Moscow; 26A.M. Nikiforov All-Russian Center of Emergency and Radiation Medicine, Ministry of Emergency Situations of Russia, Saint Petersburg; 27Federal Research Center, Krasnoyarsk Research Center, Siberian Branch, Russian Academy of Sciences, Research Institute of Medical Problems of the North, Krasnoyarsk; 28S.P. Botkin City Clinical Hospital, Moscow Healthcare Department, Moscow; 29Tver State Medical University, Ministry of Health of Russia, Tver The Russian consensus (a consensus document) on the diagnosis and treatment of chronic pancreatitis has been prepared on the initiative of the Russian «Pancreatic Club» under the Delphi system. Its aim was to identify and consolidate the opinions of Russian experts on the most topical issues of the diagnosis and treatment of chronic pancreatitis. The interdisciplinary approach involved the participation of leading gastroenterologists, surgeons, and pediatricians.

The review presents data on the biological significance of plasmalogens, their synthesis in peroxisomes, subsequent transformation cascade, and the relevance of their role in the pathogenesis of a number of diseases. Plasmalogens, being a unique subclass of glycerophospholipids,play the role of structural proteins, signaling molecules, antioxidants. Deficiency of plasmalogens is known in genetically determined peroxisomal diseases – Refsum’s disease, rhizomelic point chondrodysplasia, Zellweger’s disease, etc. A number of age-related neurodegenerative diseases (Alzheimer’s, Parkinson’s) are also characterized by a decrease in the level of plasmalogens due to impaired synthesis and / or acceleration of their biodegradation. Along with the endogenous reasons for the decrease in the level of plasmalogens the authors consider the mechanism of their insufficient synthesis by anaerobes of the intestinal microbiota. These findings reinforce the clinicalrelevanceof the microbiota-gut-brain axis. Many companies allover the world develop drugs and biologically active additives (dietary supplements) with a high content of plasmalogens, being adsorbedin the small intestine and entering the targettissues and organs. The authors emphasizethe prospects of studying metabolites of intestinal microorganisms, directly or indirectly affecting developmental disorders in children, in particular, autism spectrum diseases.

Е. Н. Архипова, к.м.н., отдел нервно-мышечной патологии человека ФГБУ «Федеральный научноклинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России М.О. Ковальчук, невролог, член правления Региональной общественной организации «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» Н. В. Бучинская, к.м.н., ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России Данные клинические рекомендации рассмотрены и утверждены на заседании 2-го Российcкого совета экспертов по болезни Помпе 24 сентября 2014 г., прошедшего в рамках 5-й Российской школы миологии в г. Санкт-Петербурге (22-25 сентября 2014 г.). Согласованы в октябре 2014 г., утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России д.м.н. С. И. Куцевым. Клинические рекомендации пересмотрены и утверждены на заседании 3-го Российcкого совета экспертов по болезни Помпе 14 ноября 2015 г., прошедшего в рамках Международной междисциплинарной конференции «Управляй болью» в г. Москве (13-14 ноября 2015 г.). Согласованы в ноябре 2015 г., утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России д.м.н. С. И. Куцевым.

Цель исследования: разработать систему оценки степени нарушения функции печени у детей на основе Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ). Пациенты и методы: на основании ретроспективного анализа 14 биохимических показателей, характеризующих роль печени в функции обмена белков, жиров и углеводов 115 детей, не имеющих патологии печени, 15 детей, умерших от печеночной недостаточности, и 220 пациентов с различными заболеваниями печени, которые находились на лечении в НЦЗД РАМН, в качестве вспомогательного инструмента разработана балльная система оценки степени нарушения функции печени у детей. Каждый биохимический показатель в зависимости от выраженности его изменений оценивался по пятибалльной шкале. Результаты: сумма баллов служит показателем степени нарушения функции печени. В соответствии с рекомендациям МКФ, уменьшение числа баллов на 0-4% (54-56 баллов) расценивается как отсутствие нарушений функции печени; на 5-24% (43-53 балла)-как незначительные нарушения, на 25-49% (29-42 балла)-умеренные; на 50-95% (3-28 баллов)-тяжелые; на 96-100% (0-2 балла)-абсолютные. Выводы: балльная система оценки степени нарушения функции печени может применяться на любом этапе обследования и лечения у детей разного возраста, т. к. используемые биохимические показатели не зависят от возраста. Она может использоваться при оценке тяжести патологического процесса в динамике, определении прогноза заболевания и быть критерием показаний к трансплантации печени, а также применяться при проведении медико-социальной экспертизы.

национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва 3 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии-диагностике и лечению аутосомно-рецессивного заболевания из группы органических ацидемий-метилмалоновой ацидемии. Несмотря на достигнутые успехи в диагностике заболевания, основанные на молекулярно-генетических исследованиях, а также расширяющийся арсенал терапевтических и нутритивных инструментов, результаты лечения детей остаются неутешительными. Метаболические кризы у пациентов с расстройством обмена органических кислот сопровождаются тяжелым поражением центральной нервной системы и ассоциируются с высоким уровнем летальности, достигая 50% и более в зависимости от генетического подварианта заболевания. Развитие метаболического криза требует неотложной медицинской помощи, включающей широкий спектр терапевтических подходов, рекомендации по нутритивной поддержке, использование заместительных почечных технологий. В работе представлены современные данные по патофизиологии, клинико-лабораторной характеристике заболевания и метаболического криза, а также протокол ведения острого приступа (криза) метилмалоновой ацидемии, знание которого позволяет добиться существенного повышения показателей выживаемости пациентов данной группы.