No abstract

Early diagnosis of malignant neoplasms in children is an important and relevant task. Despite the growth of actively diagnosed malignant neoplasms, the proportion of cases of the disease at stage III or IV remains high. In the structure of pediatric mortality, malignant neoplasms occupy a significant fraction, which marks the need for a thorough diagnostic search and, in turn, early detection of cancer. For patients who have completed treatment for a malignant neoplasm, active observation regarding the occurrence of a relapse or the appearance of second tumors remains relevant. Detection of malignant neoplasms in the early stages is possible with an appropriate level of cancer alertness, a multidisciplinary approach to the diagnosis and treatment of this rare group of diseases.

Генетически обусловленный медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) относится к злокачественным опухолям с плохим прогнозом, и это делает необходимым разработку как новых диагностических методик доклинического выяв-ления заболевания, так и внедрение в лечебную практику эффективных способов, блокирующих развитие опухоли. В статье представлен первый в России обобщенный опыт профилактических тиреоидэктомий (ТЭ), выполненных в период с 1998 по 2015 г. у 10 носителей герминальных мутаций в гене RET из семей с синдромом множественных эндо-кринных неоплазий 2А типа (МЭН 2А) и семейным МРЩЖ. Цель: оценить результаты хирургического лечения носителей герминальных мутаций в гене RET. Материал и методы. В период с 1998 по 2015 г. в двух центрах -НИИ ДОГ РОНЦ им. Н.Н. Блохина и МРНЦ им. А.Ф. Цыба -было проведено профилактическое хирургическое лечение 10 пациентов -бессимптомных носителей герминальных мутаций в гене RET. Возраст пациентов -от 2 до 23 лет. Из всех пациентов 9 были из семей с синдромом МЭН 2А, один -с семейным МРЩЖ. Во всех случаях хирургическое лечение проведено в объеме ТЭ, двум пациентам дополнительно выполнена лимфодиссекция VI уровня. Период наблюдения после операции составил от 6 мес до 16 лет. Результаты. ДНК-диагностика выявила у 8 пациентов мутацию в экзоне 11, в одном случае -в экзоне 10 и у одного паци-ента были выявлены две мутации в экзонах 13 и 14. Возраст пациентов варьировал от 2 до 23 лет. Уровень базального кальцитонина был повышен у 7 из 10 пациентов. Проведенная профилактическая ТЭ у двух пациентов была дополнена селективной лимфодиссекцией. Гистологическое исследование удаленной щитовидной железы (ЩЖ) обнаружило очаги медуллярного рака у 6 из 10 пациентов, у двоих выявлена С-клеточная гиперплазия и у двоих обнаружены признаки выраженного и слабо выраженного склероза в ткани ЩЖ. Самый ранний возраст выявления МРЩЖ составил 3 года -у ребенка -носителя мутации в кодоне 634, из семьи, где у родственников наблюдалось агрессивное течение МРЩЖ. В ходе динамического наблюдения рецидив выявлен у одного больного, ребенка 15 лет, носителя аналогичной мутации. Заключение. При выявлении мутации в гене RET и риске развития МРЩЖ профилактическая ТЭ должна быть проведе-на как можно раньше, что подтверждается высокой частотой выявления очагов рака у пациентов в проведенном иссле-довании (6 случаев манифестации заболевания из 10 пациентов). Клю че вые сло ва: превентивная тиреоидэктомия, наследственный медуллярный рак щитовидной железы, синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа (МЭН 2А), мутации в гене RET.

Российский журнал ДЕТСКОЙ ГЕМАТОЛОГИИ и ОНКОЛОГИИ R u s s i a n J o u r n a l o f P e d i a t r i c H e m a t o l o g y а n d O n c o l o g y 20 4 О р и г и н а л ь н ы е и с с л е д о в а н и я || O r i g i n a l s t u d i e s

Background. Hemoblastoses treatment success in children made it possible to cure the vast majority of patients. The follow-up period exceeds tens of years, during which the problem of second tumors (ST) becomes urgent.  The objective of the study was to characterize ST in patients who underwent a malignant tumor of hematopoietic and lymphoid tissues at the age of 0 to 18 years.Materials and methods. The study included 64 patients with ST development in the period from 1 to 38 years.Results. Most frequently ST developed after treatment of Hodgkin's lymphoma (45.3 %) and acute lymphoblastic leukemia (35.9 %), supported by high cumulative doses of alkylating agents and radiation therapy. Among STs, in 35.9 % of cases, thyroid cancer was diagnosed, in 10.9 % - acute leukemia, in 9.4 % - tumors of the central nervous system.  The results of ST treatment are significantly worse than those of primary tumors. Thus, of 64 patients with ST, 46 (71.9 %) are alive, death from ST progression was noted in 18 (28.1 %) cases.Conclusion. Improvement of modern treatment protocols aimed at reducing the indications for radiation therapy and cumulative doses of alkylating agents, along with the development of effective follow-up programs for children cured of hematological malignancies, will probably help reduce the ST incidence.