Впрактике врача особое место занимают паци-енты первых лет жизни с клиническими сим-птомами поражения ЦНС без явных изменений на магнитно-резонансной томограмме (МРТ) го-ловного мозга. Спектр нозологий для дифференци-ального диагноза очень широк, от внутриутробных инфекций и до редчайших генетически детермини-рованных заболеваний. Особые трудности возни-кают при постановке правильного диагноза, когда патология ЦНС сочетается с признаками системно- Vestn Perinatol Pediat 2016; 2:68-75 Адрес для корреспонденции: Брюханова Наталья Олеговна -аспирант ка-федры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатриче-ского факультета Российского национального медицинского университе-та имени Н.И.Пирогова Жилина Светлана Сергеевна -к.м.н., доцент той же кафедры, вед. научн. сотр. группы генетических исследований Научно-практического центра медицинской помощи детям Кожанова Татьяна Викторовна -к.м.н., вед. научн. сотр. того же учре-ждения, врач лабораторный генетик генетической лаборатории Научно-практического центра медицинской помощи детям Мутовин Геннадий Романович -д.м.н., проф. той же кафедры, гл. научн. сотр. Научно-практического центра медицинской помощи детям Заваденко Николай Николаевич -д.м.н., проф., зав. той же кафедрой Зинченко Рена Абульфазовна -д.м.н., проф. кафедры молекулярной и клеточной генетики медико-биологического факультета того же учре-ждения, рук. лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генети-ческого научного центра 117997 Москва, ул. Островитянова, д.1. Айвазян Сергей Оганесович -к.м.н., врач невролог-эпилептолог, рук. группы эпилептологии Научно-практического центра медицинской по-мощи детям Ананьева Татьяна Владиславовна -врач-невролог отделения психонев-рологии того же учреждения Беленикин Максим Сергеевич -к.хим.н., вед. научн. сотр. того же учре-ждения Мещерякова Татьяна Ивановна -к.м.н., врач-генетик генетической ла-боратории того же учреждения 119620 Москва, ул. Авиаторов, д. 38 © Коллектив авторов, 2016 Ros

Синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (OMIM #615873) - аутосомно-доминантная умственная отсталость, тип 28, которая характеризуется наличием черепно-лицевых дисморфий, нарушением поведения и расстройствами аутистического спектра. Развитие редкого синдрома связано с мутациями в гене ADNP. В статье представляется клиническое наблюдение пациентки с задержкой психомоторного и речевого развития, специфическими лицевыми дисморфиями, нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP. При проведении таргетного экзомного секвенирования выявлен ранее неописанный вариант нуклеотидной последовательности в гене ADNP (p.Ala1017fs). Мутации в гене ADNP в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом Хельсмуртел-Ван дер Аа (Helsmoortel-van der Aa syndrome; MIM:#615873). Мутации в гене ADNP могут быть генетической причиной расстройств аутистического спектра у 0,17% пациентов. Целесообразно при интерпретации данных NGS у пациентов с эпилептической энцефалопатией, расстройством аутистического спектра и характерным фенотипом учитывать, что ген ADNP относится к ключевым генам эмбрионального развития нервной системы. Helsmoortel-van der Aa syndrome (OMIM # 615873) is an autosomal dominant mental retardation 28 type, which is characterized by dysmorphic craniofacial features, impaired behavior and autism spectrum disorders. The development of a rare syndrome is associated with mutations in the ADNP gene. The clinical case is presented in patient with a development delay (psychomotor and speech), characteristic facial dysmorphia, impaired behavior and a detected mutation in the ADNP gene. Previously undescribed variant of the nucleotide sequence in the ADNP gene (p.Ala1017fs) was detected by targeted exome sequencing. Heterozygous mutations in the ADNP gene have been described in patients with Helsmoortel-van der Aa syndrome (MIM: # 615873). Mutations in the ADNP gene can be a genetic cause of autism spectrum disorders in 0,17% of patients. It is advisable to take into account that the ADNP gene is one of the key genes for embryonic neurodevelopment when interpreting NGS data in patients with epileptic encephalopathy, autism spectrum disorder and characteristic facial dysmorphia.