Абревиатурата CRISPR произлиза от Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, което представлява отличителен белег на бактериалната защитна система. Тази бактериална система, лежи в основата на CRISPR-Cas9 технологията за редактиране на генома. Тя може да бъде програмирана да таргетира и модифицира специфични области в ДНК молекулата. Crispr-Cas9 е иновативна техника за извършване на корекции в ДНК, като се използва малка синтезирана РНК молекула, насочваща системата към точното дефектно място в генома. Този подход, предоставя възможност на изследователите да коригират гени в клетките на живите организми и в бъдеще, би могъл да се използва като средство за поправка на мутации в човешкия геном при лечение на генетични болести и предразположения. Технологията намира приложение в онкогенетиката, синтетичната биология и генната терапия и ще допринесе за развитие на персонализирана медицина.

Вродените малформации и интелектуалният дефицит (ВМ/ИД) представляват сериозен проблем, поради тяхната висока честота (3-5%). ВМ/ИД са причина за 33% от неонаталната смъртност. В приблизително 40% от случаите генетичният дефект остава неясен. Много от тях имат хетерогенна етиология и затова те са трудни за диагностициране. Цитогенетичният метод не е достатъчен за поставяне на диагноза при голям процент от ВМ/ИД, които остават без уточнена етиология. В пост–геномната ера новите диагностични подходи ще позволят по-добро разбиране на молекулните основи на вродените аномалии. Два от най-информативните методи за диагноза са микрочиповата сравнителна геномна хибридизация (array CGH, СГХ) и секвениране от следващо поколение (NGS). Тенденцията през последните години е тези технологии да се използват за откриване на кандидат гени за ВМ/ИД и диагностициране на пациенти с неуточнена клинична картина.