Contiguous gene syndromes (CGS) are the disorders caused by chromosomal abnormalities: deletions, duplications, or other complex rearrangements that alter gene dosage. Initially, before their chromosomal nature is elucidated, they may be misdiagnosed as monogenic disorders depending on the leading clinical symptom cluster. The altered chromosomal region in individuals with this condition is typically less than 5 Mb in size and sometimes cannot be identified by conventional karyotyping. Patients present with signs of the diseases associated with each individual monogenic disorder. The Xp21-linked genetic syndrome, or glycerol kinase deficiency (GKD) (MIM 300474), is an example of this syndrome [1–3]. The genes coding for glycerol kinase (GK), congenital adrenal hypoplasia (NR0B1), and dystrophin (DMD) follow each other in the Xp21.2—p21.3 region. Deletions of an X-chromosome region may cause several monogenic disorders in one patient, including primary adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism as a result of deletion in the NR0B1 gene, Duchenne muscular dystrophy (or a milder form, Becker muscular dystrophy) resulting from deletion in the dystrophin gene, and mental retardation as a result of deletion in the glycerol kinase gene. We report a case of concomitant myopathy, adrenal insufficiency, and mental retardation linked with deletion of Xp21.

1 ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии Минздрава России, Москва, Россия 2 Университет Бергена, Берген, Норвегия ОБОСНОВАНИЕ. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПС 1 типа) -редкое наследственное аутоиммунное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене аутоиммунного регулятора (AIRE) и характеризующееся полиорганной дисфункцией. Сахарный диабет (СД) является одним из компонентов этого заболевания. ЦЕЛЬ.Определение частоты СД среди пациентов с АПС 1 типа в России, выявление клинических и иммунологических особенностей его течения.МЕТОДЫ. В исследование были включены 113 пациентов с АПС 1 типа, 16 человек из которых имели нарушения углеводного обмена. Исследование антител к глутаматдекарбоксилазе (GAD), цинковому транспортеру-8 (ZnT8), тирозинфосфатазе (IA2), инсулину (IAA) и островковым клеткам поджелудочной железы (ICA) было проведено 30 пациентам с АПС 1 типа без СД и 11 пациентам с АПС 1 типа и СД. Исследование уровня антител проводилось при помощи иммуноферментного анализа. РЕЗУЛЬТАТЫ.Частота СД в группе пациентов с АПС 1 типа в России составила 14,1% (16/113). Медленно-прогрессирующее течение СД имели 19% пациентов (3/16). При исследовании отмечено, что методы исследования антител к IAA и ICA обладают низкой специфичностью и чувствительностью для диагностики СД при АПС 1 типа. Методы исследования антител к IA2 и ZnT8 обладают высокой специфичностью (100% и 97%), но низкой чувствительностью (42% и 33,3%). Метод определения антител к GAD менее специфичен (70%), а чувствительность его также низкая (58,3%). ЗАКЛЮЧЕНИЕ.Частота СД у пациентов с АПС 1 типа в России высокая по сравнению с данными авторов из других стран. Около 20% пациентов с АПС 1 типа и СД в России имеют медленно-прогрессирующее течение. Наибольшей специфичностью по отношению к СД у пациентов с АПС 1 типа обладают антитела к IA2 и ZnT8, однако чувствительность их низкая.КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: аутоиммунный полигландулярный синдром 1 BACKGROUND. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS type 1) is a rare inherited autoimmune disease caused by mutations in AIRE gene (autoimmune regulator) and characterized by list of components. Diabetes mellitus (DM) can be one of components of this disease. AIMS.To show frequency of DM in patients with APS type 1 in Russia, to describe clinical and immunological aspects of DM in patients with APS type 1 MATERIALS AND METHODS. 113 patients have been enrolled in the study, 16 of them had DM (15/16) or impaired glucose tolerance (1/16). Antibodies against glutamate decarboxylase, tyrosine phosphatase, zinc transporter-8, insulin and β-cells of pancreas were investigated in 30 patients with APS type 1 without DM and in 11 patients with APS type 1 and DM. ELISA test was used for detection autoantibodies. RESULTS.Frequency of DM in patients with APS type 1 in Russia is 14.1% (16/113). Some patients had slow-progressive DM -19%(3/16). Antibodies against insulin and β-cells were not specific and also were not sensitive markers for DM in APS type 1.Примечания: IAA -антитела к ин...