598: Pregnancy outcomes for Trisomy 21 following NIPT, CVS, and amniocentesis

Reimers, Rebecca; Dobson, Lori J.; Hanmer, Kaitlin; Pilliod, Rachel A.; Little, Sarah E; Reiff, Emily; Bromley, Bryann; Wilkins‐Haug, Louise

doi:10.1016/j.ajog.2015.10.643

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“…At our institution women who have the noninvasive prenatal test and test positive for trisomy 21 have the lowest termination rate when compared with women who undergo invasive tests and have a positive trisomy 21 result. Specifically, the percentage of women who terminate after a positive trisomy 21 result is 94% with CVS, 71% with amniocentesis and 63% with the noninvasive prenatal test [75]. Thus, women who choose the noninvasive prenatal test might be the least likely to terminate even with a positive result.…”

Section: Management Of Down Syndrome Pregnanciesmentioning

confidence: 99%

Have we done our last amniocentesis? Updates on cell-free DNA for Down syndrome screening

Gray

Wilkins‐Haug

2018

Pediatr Radiol

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Prenatal aneuploidy screening changed significantly in 2012 when cell-free fetal deoxyribonucleic acid (DNA) was introduced as a noninvasive prenatal test. A noninvasive prenatal test detects cell free fragments of fetal DNA from the placenta circulating in maternal blood that coexist with cell-free DNA (cfDNA) of maternal origin. Using next-generation sequencing, the noninvasive prenatal test compares maternal and fetal cfDNA ratios for chromosomes of interest (i.e., 21, 18, 13, X, and Y) to assess chromosomal aneuploidy. Compared to traditional screening using ultrasound and serum markers, the noninvasive prenatal test has superior test characteristics, including a higher detection rate and positive predictive value, and a lower false-positive rate. The noninvasive prenatal test is already used for primary screening in high-risk women and is rapidly expanding to all women. Given its increasing use, understanding the noninvasive prenatal test's limitations is critical. Discordant results (i.e. noninvasive prenatal test is positive for aneuploidy with a normal fetal karyotype) can occur because of biological processes such as aneuploidy confined to the placenta, a vanished twin, maternal aneuploidy or maternal cancer. Use of the noninvasive prenatal test for screening beyond the most common aneuploidies is not recommended. The noninvasive prenatal test is a major advance in prenatal aneuploidy screening but it is not diagnostic and does not replace invasive testing (i.e. chorionic villous sampling or amniocentesis) for confirmation of fetal chromosomal disorders.

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Section: Management Of Down Syndrome Pregnanciesmentioning

confidence: 99%

Have we done our last amniocentesis? Updates on cell-free DNA for Down syndrome screening

Gray

Wilkins‐Haug

2018

Pediatr Radiol

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“…Nº Anomalías cromosómicas % Detectadas y de segundo trimestre, y últimamente el tamizaje con ADN fetal libre en sangre materna; esta información procesada por alguna base de datos cuantifica el riesgo individual fetal que, de acuerdo a conceptos actuales, si es mayor de 1/100, justifica la recomendación de un procedimiento invasivo para diagnóstico, con muy baja tasa de complicaciones, o la realización de pruebas que en nuestro medio no están disponibles, relacionadas a hibridación genómica comparada u otras (2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)10) .…”

Section: Nºunclassified

“…Está ampliamente sustentada la necesidad del tamizaje, desde el primer trimestre, del riesgo para estas anomalías, utilizando los marcadores ecográficos, los marcadores bioquímicos y el ADN fetal en sangre materna, aunque este último, por su costo está alejado de la mayoría de gestantes de nuestro medio. El objetivo de estas pruebas es identificar con la mayor precisión al grupo de gestantes a las que se recomendaría una prueba diagnóstica, lo que conlleva un procedimiento invasivo que no siempre es aceptado por la paciente, por múltiples razones, que incluyen los costos y el temor al procedimiento, a pesar de que estudios actuales muestran complicaciones por debajo del 0,4% para la biopsia de vellosidades coriales (BVC) o amniocentesis (AMC) (3)(4)(5)(6)(7)(8) .…”

Section: Introductionunclassified

Higroma quístico retronucal como marcador de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación

Guerrero¹,

Olavarría

et al. 2018

Rev peru ginecol obstet.

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Antecedentes. El higroma quístico retronucal es el marcador de anomalías cromosómicas identificado con mayor frecuencia en el tamizaje del primer trimestre. Objetivo. Evaluar la asociación del higroma quístico retronucal y anomalías cromosómicas diagnosticadas con el cariotipo, entre el primer y segundo trimestre del embarazo. Diseño. Estudio retrospectivo. Institución. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Pacientes. Fetos con higroma quístico retronucal. Método. Estudio de fetos con higroma quístico retronucal, obtenidos de la base de datos de ILSAR, entre agosto del 2007 y mayo del 2018, diagnosticados por ecografía entre las 11 y 13,6 semanas. El higroma quístico retronucal se definió como la presencia de contenido líquido tabicado en el corte axial retronucal con un grosor mayor al percentil 95 del valor de translucencia nucal aumentada para la longitud corona-nalga. Se obtuvo el cariotipo entre el primer y segundo trimestre en material obtenido por biopsia de vellosidades coriales (BVC) o amniocentesis (AMC). Principales medidas de resultados. Los resultados del cariotipo fueron comparados entre los casos de higroma quístico solo y los casos que tuvieron higroma y adicionalmente otro marcador. Resultados. De un total de 459 procedimientos invasivos realizados en fetos con alto riesgo para anomalías cromosómicas en base al Fetal test de España, hubieron 162 casos de anomalías cromosómicas (35,3%) y se identificó 104 casos de higroma quístico retronucal (22s7%). El hallazgo de higroma quístico retronucal se asoció con mayor presencia de anomalías cromosómicas, comparado con los fetos sin higroma quístico (52,9% vs. 30,1%; p<0,001). De 61 casos de higroma solo, 42,3% tenían anomalía cromosómica, y cuando el higroma estaba asociado a otros marcadores (hidrops fetal, ductus venoso anormal, cardiopatía, ausencia de hueso nasal), hubo 65,1% de anomalías cromosómicas. Hubo diferencia estadística significativa (p=0,003) para la presencia de monosomía X, entre el grupo con higroma solo y el de higroma + hidrops fetal. No hubo diferencia en el grosor del higroma entre el grupo con y sin anomalía cromosómica. Conclusiones. El higroma quístico retronucal es un marcador de riesgo con alto valor predictivo para anomalías cromosómicas. Su identificación en el tamizaje prenatal podría ser indicación para recomendar una prueba diagnóstica. Cuando se asocia a anormalidad del flujo del ductus venoso o hidrops fetal, aumentan significativamente las anomalías cromosómicas. El higroma asociado conhidrops se vinculó mayoritariamente a la monosomía X, mientras que el higroma asociado con onda de velocidad de flujo-OVF de ductus venoso anormal a la trisomía 21.

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“…De acuerdo a las evidencias actuales, su recomendación estaría en base a los resultados de la cuantificación del riesgo utilizando los marcadores ecográficos y bioquímicos en una base de datos combinada. Un resultado de riesgo alto es indicación para una prueba diagnóstica (21)(22)(23)(24) . En nuestro país, las anomalías cromosómicas letales o de mal pronóstico pueden ser consideradas como causal de interrupción del embarazo, por riesgo en la salud física y mental materna (32) .…”

Section: Marcadoresunclassified

“…Se realiza desde las 10 semanas de gestación y el valor predictivo es mayor que las pruebas habituales utilizando la ecografía y los marcadores bioquímicos. Sin embargo, el costo y otras limitaciones actuales limitan la aplicación más amplia de esta prueba que muestra un futuro importante, y que de acuerdo a las actuales investigaciones tienen como punto de partida las pruebas combinadas ofrecidas habitualmente para el tamizaje del riesgo de anomalías cromosómicas (21)(22)(23)(24) .…”

Section: Introductionunclassified

Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas Biopsia de vellosidades coriales y amniocentesis para cariotipo fetal

Huamán¹,

Michelena²,

Martin³

et al. 2016

Rev peru ginecol obstet.

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Introducción: El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas requiere de técnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis (AMC), con el fin de obtener células fetales, cultivarlas y obtener el cariotipo en los fetos con riesgo alto para estas anomalías, identificadas mediante marcadores ecográficos y bioquímicos desde las 11 semanas. Reportamos nuestra experiencia hasta junio del año 2016. Diseño: Estudio descriptivo longitudinal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Fetos de primer y segundo trimestres del embarazo. Intervenciones: Se analizó los resultados del estudio de 400 fetos que cursaban el primer y segundo trimestre y que tenían riesgo alto para anomalías cromosómicas (mayor de 1/270 inicialmente y 1/100 desde el año 2012), resultado cuantificado utilizando la base de datos del Fetal Test de España más el resultado de los marcadores bioquímicos (riesgo combinado). El análisis del cariotipo fetal se realizó en muestras obtenidas por medio de 338 amniocentesis genéticas y 62 biopsias de vellosidades coriales realizadas durante el período comprendido de enero 2003 a junio 2016 en nuestro centro ILSAR. Principales medidas de resultados: Presencia de arcadores ecográficos y normalidad de los cariotipos. Resultados: Los marcadores ecográficos encontrados con mayor frecuencia fueron: higroma quístico (35,8%), translucencia nucal aumentada (13%), ductus venoso con onda de velocidad de flujo anormal (8,5%), dos o más marcadores asociados a anomalías fetales (13,7%). De 400 muestras estudiadas, 141 (35%) fueron cariotipos anormales: 64 (45%) T21, 35 (25%) T18, 21 (15%) 45X, 7 (5%) T13, 14 (10%) otras anomalías. No hubo complicación importante alguna atribuida al procedimiento invasivo. Conclusiones: En los fetos con riesgo alto para anomalías cromosómicas estudiados, el 35% tuvo cariotipo anormal, siendo las más frecuentes las trisomías de los cromosomas 21 y 18, seguidas de la monosomía del cromosoma X. El higroma quístico, la translucencia nucal aumentada y la presencia de 2 o más marcadores asociados a anomalías fetales fueron los hallazgos más frecuentes en la determinación del riesgo ecográfico. El higroma quístico mostró el mayor valor predictivo para anomalías cromosómicas.

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598: Pregnancy outcomes for Trisomy 21 following NIPT, CVS, and amniocentesis

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Higroma quístico retronucal como marcador de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación

Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas Biopsia de vellosidades coriales y amniocentesis para cariotipo fetal

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