A Case of Chorioretinal Coloboma in a Patient with Achondroplasia

Abstract

Achondroplasia is a congenital disorder resulting from a specific disturbance in endochondral bone formation. The ophthalmic features reportedly associated with achondroplasia are telecanthus, exotropia, inferior oblique overaction, angle anomalies and cone-rod dystrophy. This is first report of chorioretinal coloboma in achondroplasia. An 8-year-old female was diagnosed with a developmental delay, known as achondroplasia, seven months after birth. Upon her initial visit, visual acuity was 0.3 in both eyes. The patient had telecanthus but normal ocular motility. Findings were normal upon anterior segment examination. Fundus examination of both eyes revealed about 1,500 µm sized chorioretinal coloboma inferior to the optic nerve head. Upon fluorescent angiography, there was chorioretinal coloboma without any other lesions. Afterward, there was no change in the fundus lesion, and best corrected visual acuity was 0.6 in both eyes. Chorioretinal coloboma is associated with choroidal and retinal detachment. As chorioretinal coloboma and achondroplasia are developmental disorders in the embryonic stage, early detection and regular ophthalmologic examination would be essential in patients with achondroplasia.

Achondroplasia and macular coloboma

“…Yoo et al . 7 reported a case of chorioretinal coloboma in a patient with achondroplasia. To our knowledge is the only case report in the literature.…”

Achondroplasia Associated with Bilateral Keratoconus

“…This disorder is characterized by frontal bossing, midface hypoplasia, otolaryngeal system dysfunction, and rhizomelic short stature with normal intellect [1]. Reported ophthalmic features associated with achondroplasia include simple microphthalmos [2], Crouzon syndrome [3], telecanthus, exotropia, inferior oblique overaction, angle anomalies [4], Duane retraction syndrome, cone-rod dystrophy [5], and chorioretinal coloboma [6]. We report a rare case of bilateral keratoconus in association with achondroplasia.…”

Ein kongenitales anteriores Staphylom im Rahmen einer genetisch gesicherten Achondroplasie mit Fibroblast-Growth-Factor-Receptor-3-Mutation

“…Eine Bowman-Lamelle sowie Descemet-Membran und Endothel fehlten. Stattdessen [3]. Aus der in 80 % der Fälle vorliegenden Neumutation des FGFR3-Gens resultiert eine Störung der Knorpelbildung, was zu einem frühzeitigen Verschluss der Epiphysenfuge führt [3].…”

“…Stattdessen [3]. Aus der in 80 % der Fälle vorliegenden Neumutation des FGFR3-Gens resultiert eine Störung der Knorpelbildung, was zu einem frühzeitigen Verschluss der Epiphysenfuge führt [3]. Zu den beschriebenen ophthalmologischen Charakteristika bei Patienten mit Achondroplasie gehören Kammerwinkelfehlbildungen, Duane-Retraktions-Syndrom, Stäbchen-Zapfen-Dystrophien und chorioretinale Staphylome [3].…”

“…Aus der in 80 % der Fälle vorliegenden Neumutation des FGFR3-Gens resultiert eine Störung der Knorpelbildung, was zu einem frühzeitigen Verschluss der Epiphysenfuge führt [3]. Zu den beschriebenen ophthalmologischen Charakteristika bei Patienten mit Achondroplasie gehören Kammerwinkelfehlbildungen, Duane-Retraktions-Syndrom, Stäbchen-Zapfen-Dystrophien und chorioretinale Staphylome [3]. Fallberichte zur Achondroplasie und Peters-Anomalie existieren aktuell keine, vorstellbar bleibt aber, dass die in der Literatur beschriebenen Augenveränderungen nicht explizit als "Peters-Anomalie" erkannt wurden.…”