A Case of Living-donor Kidney Transplantation from a Heterozygote Mother to a Hemizygote Son of Fabry Disease Diagnosed by Donated Allograft Biopsy

Successful pain control by enzyme replacement therapy continued after living donor renal transplantation for end-stage renal failure in a patient with Fabry disease: A case report

“…ERT was not performed in those patients. By contrast, patients were stable after similar transplant from heterozygous donors to hemizygous recipients, when Fabry disease was diagnosed upon transplantation and ERT was started [16], suggesting the utility of ERT to some extent. Nonetheless, long-term outcomes are still unclear, so it is recommended that Fabry disease be diagnosed before transplantation to avoid transplantation from heterozygous donors.…”

Enfermedad de Fabry. Manejo anestésico en trasplante renal, a propósito de un caso

“…La prevalencia de la enfermedad de Fabry se la estima entre 0,85 y 2,5 casos por 100.000 personas, varían entre el fenotipo severo "clásico" en varones hasta un aparente asintomático observado ocasionalmente en mujeres [1], [4], [6], [12], [19], dentro de las características clínicas incluyen acroparestesia, angioqueratomas, acompañadas de crisis de dolor coincidentes con el caso presentado, sin embargo, no presenta trastornos gastrointestinales, disfunción corneal, lo severo del depósitos lisosomal en células cardiacas, neurológicas y renales conduce a miocardiopatía, insuficiencia renal o enfermedad cerebrovascular de gran importancia en el manejo anestésico [6], [9], [15], [19]- [21], en vista de la necesidad de valoración preoperatoria y anticipo a posibilidades de complicaciones durante el transoperatorio o posquirúrgico inmediato, en nuestro caso la acumulación condujo a insuficiencia renal terminal dicha nefropatía por acumulo progresivos de GL-3 en el parénquima renal en las células tubulares, glomerulares inicio mecanismos de injuria, en un proceso similar a nefropatías proteinurias caracterizadas por producción de óxido nítrico (ON), radicales libres de oxígeno (ROS) y otros mediadores inflamatorios los cuales conducen a disfunción microvascular, oclusión e isquemia [4], [7], [18], [20], [21], de esto la condición de insuficiencia renal crónica se ha considerado como la principal causa de morbilidad en pacientes con enfermedad de Fabry, el trasplante renal debe ser considerado tempranamente en estos pacientes debido a que la evidencia actual demuestra seguridad en el procedimiento y mayor supervivencia en relación a los pacientes con enfermedad de Fabry que permanecen en diálisis [7], [9], [15], [17]. El objetivo del trasplante renal fue mejora en la calidad de vida en nuestra paciente, se consideró funcionalidad del injerto a largo plazo, evitando exacerbación de comorbilidades, no se encontró contraindicaciones para trasplante entre las cuales destaca edad, estado físico o patologías infecciosas, la evaluación cardiovascular pretrasplante demostró hipertrofia ventricular izquierda sin signos de falla cardiaca, por lo que se consideraron pacientes de alto riesgo cardiovascular; por todo lo antedicho el paciente con enfermedad de Fabry debe ser considerado como paciente de alto riesgo quirúrgico y anestésico la estricta valoración preanestésica con evaluación sobre la función cardiovascular y respiratoria, deben contar con estudios detallados, ecocardiograma, espirometria, hemograma y perfil bioquímico completo [9], [10...…”

“…l caso describe una entidad rara denominada como enfermedad de Fabry (FD) también conocida como enfermedad de Anderson Fabry este es un trastorno raro ligado al cromosoma x [1], [2], que produce mutaciones en la codificación del gen GLA partícipe en la producción de la enzima a-galactosidasa A, cuya deficiencia completa o parcial conduce a la acumulación intracelular de globotriaosilceramida (Gb3) y otros glicosfingolípidos [3]- [5], es decir, un trastorno innato del metabolismo, que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) dentro de los lisosomas en una amplia variedad de células, incluida endotelial, neuronales, renal, cardíaca y de la raíz dorsal [6]- [10].…”

Post‐transplant immunoglobulin A deposition and nephropathy in allografts

“…Baseline (implantation) kidney biopsies include biopsies obtained before perfusion (zero‐hour biopsy), biopsies taken 1 h after perfusion (1‐h biopsy) and a combination. Even in the kidneys of living donors who do not have abnormal urine or kidney dysfunction, fibrous intimal thickening in the interlobular artery, interstitial fibrosis, glomerulosclerosis, tubular cell senescence, latent mesangial IgA deposition (IgAD), latent IgG deposition in the glomerular tuft, and in rare cases, zebra bodies, which indicate Fabry disease, can be observed in the donated kidneys. This information from baseline biopsies is necessary to determine whether the histopathological changes originate de novo or were already present in the donated kidneys, if any histopathological changes are detected in the allograft after transplantation.…”