A case of mental retardation having pericentric inversion on No. 9 chromosome (inv(9)(p11q13)).

Estudo da freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002

“…As quebras cromossômicas podem ser induzidas por agentes externos físicos e químicos, como a luz ultravioleta e a radiação ionizante As deleções dos cromossomos visíveis em citogenética têm uma incidência aproximada de 1:7000 nascimentos (Jones, 2006 Os anéis são estruturas pouco comuns de serem encontradas, mas já foram descritos anéis derivados de quase todos os cromossomos humanos (Schinzel, 2001). Estima-se que ocorram em 1:25.000 conceptos reconhecidos clinicamente (Jacobs,1992b (Kanata et al,1985;Krishna et al, 1992;Samonte et al, 1996). (Cohen et al, 1995).…”

“…Na literatura, a presença do retardo mental e de crescimento foi observada em alguns casos de inversão do cromossomo 9, embora isso leve a discussões significativas sobre uma possível correlação genótipo-fenótipo (Kanata et al, 1985;Samonte et al, 1996).…”