A Case of Triple-X Syndrome with Situs Inversus Totalis

Abstract

A AB BS ST TR RA AC CT T Triple-X syndrome (47,XXX) is one of the most common aneuploidies. Most 47,XXX patients present with a normal phenotype except a tall stature. In 90% of the cases, additional X chromosome is of maternal origin. Additional X chromosome cannot explain phenotypic findings in triple X syndrome. Situs inversus totalis, resulting from an error during embryonic process, is characterized with complete mirror image transposition of abdominal and thoracic viscera. According to our best knowledge, an association of the triple-X syndrome and situs inversus totalis has not been described in the literature. In this article, we report a 9-month-old female with situs inversus totalis and 47,XXX karyotype. K Ke ey y W Wo or rd ds s: : Situs inversus; triple X syndrome Ö ÖZ ZE ET T Triple-X sendromu (47,XXX) en sık görülen anöploidilerden biridir. Bu hastaların çoğu uzun boy dışında normal fenotipe sahiptir. Vakaların %90'ında fazladan olan X kromozomu anne kaynaklıdır. Ekstra X kromozomu bu vakalardaki fenotipik bulguları açıklamakta yetersiz kalmaktadır. Embriyonik süreçteki bir hatadan kaynaklanan situs inversus totalis, abdominal ve torasik organların normal anatomik yerleşimleri dışında ayna görüntüsü olarak tarif edilen konumda bulunmaları ile karakterizedir. Literatürde yapmış olduğumuz incelemeler sonucu bugüne kadar Triple-X sendromu ile situs inversus totalisin birlikte bulunduğu vaka rapor edilmemiştir. Bu yazıda, 47,XXX karyotipi ve situs inversus totalis birlikteliği bulunan 9 aylık bir kız çocuğu sunulmuştur.A An na ah ht ta ar r K Ke el li im me el le er r: : Situs inversus; triple X sendromu T Tu ur rk ki iy ye e K Kl li in ni ik kl le er ri i J J M Me ed d S Sc ci i 2 20 01 13 3; ;3 33 3( (2 2) ): :5 58 88 8--9 90 0

Triple X Syndrome: Case Reports with Review of the Literature

“…10 Triple X sendromunda öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu ve psikiyatrik bozukluklar sık görülür. 2 İlk iki yaşta konuşma ve dil gelişiminde geriliğe eşlik eden hafif motor gerilik olabilir. Bu hastalar genellikle 16 ay civarında yürürken, ilk kelimeyi söyleme yaşları 18 ay civarındadır.…”

“…Azalmış amygdala volümü, asimetrik ve büyük ventriküller sendroma eşlik eden diğer bulgulardır. 2 On yaşındaki kız hastamızın beyin MRG incelemesinde; sol pariyetal lobda atrofi, gliotik sinyal değişiklikleri ve ulegri formasyonu gözlenirken, diğer iki hastamızın beyin MRG tetkiki normaldi. Subkortikal beyaz cevherde gliozis ve atrofinin eşlik ettiği mantar formundaki giyruslar ulegri formasyonu olarak tanımlanmaktadır.…”