A familial case of von Hippel-Lindau disease associated with spinal cord hemangioblastoma and syringomyelia: surgical treatment and dynamic monitoring

Abstract

Гемангиобластомы -это активно кровоснабжаемые, доброкачественные, медленно растущие опухоли, которые в 20-30% случаев обусловлены проявлением болезни Гиппеля-Линдау (цереброретинального ангиоматоза). Их локализация в спинном мозге достаточно редка: описано менее 1000 таких случаев. В настоящей работе представлены клиническое наблюдение и результаты хирургического лечения молодого пациента с гемангиобластомой спинного мозга, ассоциированной с сирингомиелией. В процессе обследования и лечения был диагностирован и подтвержден синдром Гиппеля-Линдау, обусловленный мутацией c.340+1G>A в гене VHL. В статье обсуждаются особенности динамического наблюдения пациентов с этим заболеванием, обусловленные высоким риском развития множественных неоплазий.Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.