A importância da suspeição clínica no diagnóstico e tratamento do câncer colorretal hereditário

Abstract

RESUMO: Neste trabalho relatamos o caso de um paciente portador de síndrome de Lynch (HNPCC) que desenvolveu câncer retal metacrônico em curto intervalo de tempo após tratamento do tumor primário (câncer de cólon direito INTRODUÇÃONeoplasia maligna mais comum do tubo digestivo, o câncer colorretal (CCR) teve sua incidência aumentada nos últimos anos, principalmente em áreas consideradas de baixo risco (países em desenvolvimento). Aproximadamente 80% dos pacientes desenvolvem o câncer colorretal (CCR) de forma esporádica, enquanto que em 20% há uma suscetibilidade hereditária à neoplasia. Estima-se em cerca de meio milhão o número de óbitos por esta doença a cada ano, com tendência a queda na mortalidade nos últimos anos 1 . No Brasil, o CCR é a quinta neoplasia maligna mais diagnosticada (ocupando segundo lugar na região Sudeste) e a quarta causa de morte por câncer 2-3 . São condições hereditárias freqüentemente associadas a CCR: a polipose adenomatosa familiar (PAF) e o cân-cer colorretal hereditário não polipose (HNPCC), também denominada síndrome de Lynch [4][5] . Das formas hereditárias, o câncer colo-retal hereditário não polipose (HNPCC) é a mais comum, sendo responsável por 20 -30% destes, o que equivale a 3% a 5% de todas as neoplasias colorretais 1 . Classicamente como é conhecida, a síndrome de Lynch I e II é uma doença autossômica dominante sendo cinco vezes mais freqüente que a polipose adenomatosa familiar (PAF) 2 e é decorrente de mutações em genes responsáveis pelo reparo do DNA. O envolvimento colônico isolado ocorre na síndrome Lynch I, enquanto no subtipo II ocorre câncer colorretal associado a neoplasias em outros órgãos, como de endométrio, ová-rio, mama, estômago, intestino delgado,sistema hepatobiliar, pâncreas, ureter e de pelve renal 3 . A penetrância está em torno de 80% 4,6 , ou seja, indivídu-Trabalho realizado no Hospital Geral de Bonsucesso -Rio de Janeiro. Recebido em 18/06/2008Aceito para publicação em 29/07/2008

Perfil dos pacientes portadores de câncer colorretal operados em um hospital geral: necessitamos de um programa de rastreamento acessível e efetivo

“…Mesmo o rastreamento dos familiares de primeiro grau de pacientes portadores de Síndrome de Lynch ou Síndrome de Polipose Familiar é difícil de ser realizado pela dificuldade de adesão dos familiares. 9 Outros cânceres em que foi implementado um método nacional de rastreio apresentaram diminuição de sua mortalidade, como o câncer de mama, colo de útero e próstata. [10][11][12] .…”

Percepção de risco para câncer e comportamentos preventivos em uma amostra de usuários de um ambulatório de aconselhamento genético oncológico

“…Nota-se que muitos pacientes chegam aos serviços de aconselhamento genético com percepções incorretas sobre seu próprio risco de desenvolver câncer e isso pode freqüentemente torná-los menos receptivos à aquisição de informações adequadas (HOPWOOD et al, 2001;van DIJK et al 2004).…”