A Neonatal Case of Phacomatosis Pigmentovascularis Type IIa

Ünlü, Ece; Şahin, Tijen

doi:10.5152/balkanmedj.2015.15448

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“…En 2005 se propuso otra clasificación agrupándolas en solo 3 tipos: facomatosis pigmentovascular cesioflammea, spilorosea y cesiomarmorata. Además, se realizó una clasificación para diferenciar los que tenían o no compromiso sistémico, siendo acuñados con la letra (a) los pacientes con compromiso cutáneo aislado y con la letra (b) los que tienen algún hallazgo extracutáneo relacionado con trastornos asociados a las facomatosis pigmentovasculares (1,2) . La importancia del diagnóstico de las FPV en los recién nacidos radica en su relación con malformaciones y alteraciones del sistema nervioso central debido a su origen común desde la etapa embrionaria en el ectodermo, específicamente en la cresta neural.…”

Section: Introductionunclassified

Utilidad de la biopsia por congelación para el diagnóstico y tratamiento de la mucormicosis. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Morales-Naranjo¹,

Rocha-Aguirre²,

Prieto-Pérez³

2021

rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol.

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Antecedentes: la mucormicosis hace referencia a las infecciones por hongos de la familia Mucoraceae, del orden Mucorales. Existen tres géneros importantes responsables de las infecciones humanas: Rhizopus, Mucor y Absidia. Se ha descrito mucormicosis rinocerebral, sinonasal, pulmonar, gastrointestinal, cutánea y diseminada. Generalmente afecta a pacientes inmunodeprimidos o con algún grado de compromiso del sistema inmunológico. Reporte de caso: paciente femenina de 24 años, con cuadro clínico de aproximadamente 1 mes de evolución de otalgia izquierda, que recibió diferentes manejos antibióticos sin mejoría del cuadro. Refiere que se le realizó un procedimiento en cara y arcada superior dental izquierda con posterior cambio de la coloración de la piel, palidez y necrosis. Se realiza diagnóstico de sepsis de tejidos blandos y diabetes mellitus de novo. Es valorado por el servicio de dermatología, donde toman biopsia para cortes por congelación, en los cuales se reconocen filamentos hialinos en forma de cintas, hifas de paredes irregulares y de diámetro variable, algunas irregularmente ramificadas, en ángulos mayores de 45° y escasos septos, los cuales resaltan con la coloración de ácido peryódico de Schiff (PAS) en los posteriores cortes en parafina. El objetivo del presente artículo es describir la utilidad de la biopsia por congelación en el diagnóstico precoz de la mucormicosis. Conclusiones: el uso de la biopsia por congelación en el contexto de la mucormicosis ha mostrado ser una herramienta valiosa para la evaluación intraoperatoria de la piel y los tejidos blandos, con grandes impactos en la efectividad del tratamiento y la supervivencia, por lo que debe ser utilizada en conjunto con las características clínicas al momento de la toma de decisiones.

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Section: Introductionunclassified

Utilidad de la biopsia por congelación para el diagnóstico y tratamiento de la mucormicosis. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Morales-Naranjo¹,

Rocha-Aguirre²,

Prieto-Pérez³

2021

rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol.

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Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review

Kumar

Zastrow

Kravets

et al. 2019

American J of Med Genetics Pt A

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Phacomatosis pigmentovascularis (PPV) comprises a family of rare conditions that feature vascular abnormalities and melanocytic lesions that can be solely cutaneous or multisystem in nature.Recently published work has demonstrated that both vascular and melanocytic abnormalities in PPV of the cesioflammea and cesiomarmorata subtypes can result from identical somatic mosaic activating mutations in the genes GNAQ and GNA11. Here, we present three new cases of PPV with features of the cesioflammea and/or cesiomarmorata subtypes and mosaic mutations in GNAQ or GNA11. To better understand the risk of potentially occult complications faced by such patients we additionally reviewed 176 cases published in the literature. We report the frequency of clinical findings, their patterns of co-occurrence as well as published recommendations for surveillance after diagnosis. Features assessed include: capillary malformation; dermal and ocular melanocytosis; glaucoma; limb asymmetry; venous malformations; and central nervous system (CNS) anomalies, such as ventriculomegaly and calcifications. We found that ocular findings are common in patients with phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata. Facial vascular

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Facomatosis pigmentovascular tipo cesioflamea: a propósito de un caso

Pereira-Gómez¹,

Martínez-Gómez²,

Barrenche³

2021

rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol.

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La facomatosis pigmentovascular tipo cesioflamea se caracteriza por la presencia de una malformación vascular capilar superficial, que coexiste en la misma superficie cutánea con una melanocitosis dérmica o un nevo anémico. A su vez, esta entidad puede estar asociada a alteraciones de índole sistémico, especialmente del sistema nervioso central. Su incidencia y prevalencia son desconocidas por su baja frecuencia; sin embargo, reviste de gran importancia para los profesionales de la salud relacionados con la atención de recién nacidos. A continuación, se describe el caso de un neonato a término de 5 días de vida, que nació con una mácula azul-grisácea de gran extensión, superpuesta a una mácula eritematoviolácea, que afectaba al tronco y a las extremidades, respetando la cara, las palmas y las plantas. El diagnóstico final se hizo con base en la clínica y los paraclínicos ordenados, donde se descartó compromiso extracutáneo por medio de resonancia magnética cerebral y de columna total contrastada, fundoscopia y ecografía ocular.

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A Neonatal Case of Phacomatosis Pigmentovascularis Type IIa

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Utilidad de la biopsia por congelación para el diagnóstico y tratamiento de la mucormicosis. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Utilidad de la biopsia por congelación para el diagnóstico y tratamiento de la mucormicosis. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review

Facomatosis pigmentovascular tipo cesioflamea: a propósito de un caso

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