A new non‐syndromic type of familial carcinomas?

Abstract

In conclusion, in our groups, statistically significant elevations of serum PSA levels were observed in women with clinical signs of hyperandrogenism. We found higher levels in ovarian and adrenal subtypes, whereas women without clinical hyperandrogenism or women with clinical hyperandrogenism and normal hormonal serum levels had lower PSA levels.Although more studies and wider sample groups are needed, it seems that PSA determination is a good clinical hyperandrogenism marker and could be used in the monitoring of anti-androgenic treatment.

Non‐syndromic hereditary basal cell carcinomas: a reduplicated discovery

“…Coquart et al . mention the various syndromes associated with BCC and argue: ‘The delineation of these familial cancer syndromes, in particular Gorlin syndrome, has so far overshadowed the possibility that a hereditary non‐syndromic type of tumour may also exist.’ 1 In Happle's article, we find this statement in a wondrously similar form: ‘The delineation of these multiple‐faceted birth defects, in particular Gorlin syndrome, has overshadowed so far the possibility that a hereditary nonsyndromic type of such tumors may also exist.’ 2 …”

“…In the February issue of this journal, Coquart et al . described a family with hereditary superficial basal cell carcinomas (BCC) and wondered whether this may represent ‘a new non‐syndromic type of familial carcinomas’ 1 . By reading the current literature, this question can clearly be answered in the negative.…”

Familial basal cell carcinomas

“…We thank Itin and Happle for their interest in our paper about a possibly new non‐syndromic type of familial carcinomas 1 . The title ended with an interrogation dot because we were not sure that it was completely new.…”

Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos

“…São muito raros ou raramente reportados, havendo na literatura descritos apenas cinco relatos de famílias com a doença, em três foi demonstrado pacientes em duas gerações e em dois em três. 14,18,39 O fenótipo postulado para esse quadro seria caracterizado por múltiplos CBCs superficiais, de início precoce, sem a presença de outras anormalidades. A aparência clínica desses tumores se diferenciava daqueles observados nas síndromes de Gorlin, Rombo e Bazex porque eles são mais comumente do tipo superficial e localizados preferencialmente no tronco.…”

“…Em três foi demonstrado pacientes em duas gerações e em dois em três. 14,18,39 10 -Em caso de dúvidas relacionada a sua participação na pesquisa, você poderá a qualquer momento entrar em contato com o pesquisador e tirar suas dúvidas. Com relação às informações sobre os procedimentos aos quais foi ou será submetido, os médicos do setor de Dermatologia do Hospital das Clínicas poderão esclarecer todas as suas dúvidas e dar maiores explicações sobre os procedimentos e tratamento.…”