A Novel 5-bp Deletion Mutation in AAGAB Gene in a Chinese Family with Punctate Palmoplantar Keratoderma

Li, Ming; Dai, Xun-yi; Cheng, Ruhong; Yang, Lianjuan; Yao, Zhirong; Liu, Jiangbo

doi:10.2340/00015555-1724

Cited by 8 publications

(10 citation statements)

References 12 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…To our knowledge, this is the second PTC-causing mutation in AAGAB identified in the Japanese population. Thus, our results further support the recent discoveries which suggest that loss-of-function mutations in AAGAB cause PPKP1 (2)(3)(4)(5)(6)(7)(8). This study brings the total number AAGAB null variants to 21.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 94%

Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1: A Novel AAGAB Mutation and Efficacy of Etretinate

Nomura¹,

Yoneta²,

Pöhler³

et al. 2015

Acta Derm Venerol

View full text Add to dashboard Cite

Section: Discussionsupporting

confidence: 94%

Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1: A Novel AAGAB Mutation and Efficacy of Etretinate

Nomura¹,

Yoneta²,

Pöhler³

et al. 2015

Acta Derm Venerol

View full text Add to dashboard Cite

“…collagen, type XIV, α1) w powstawaniu PPK. Wśród czynników środowiskowych wymienia się przede wszystkim przewlekły uraz fizyczny, zwią-zany najczęściej z wykonywaną pracą [6,7]. Przedstawiane w piśmiennictwie przypadki rogowca punktowego dłoni i stóp mają zazwyczaj charakter schorzenia rodzinnego, dziedziczonego najczęściej w sposób autosomalny dominujący, co obserwowano w opisanym przez nas przypadku.…”

Section: Opis Przypadkuunclassified

“…Terapia opiera się na mechanicznym usuwaniu zmian oraz miejscowym stosowaniu preparatów złuszczają-cych i nawilżających. Wiele doniesień, w tym także przedstawiony w artykule przypadek, potwierdza skuteczność doustnej terapii retinoidami [6,[13][14][15].…”

Section: Opis Przypadkuunclassified

Severe hereditary punctate palmoplantar keratoderma (Brauer-Buschke-Fischer syndrome)

Jaśkiewicz-Nyckowska¹,

Szczerkowska-Dobosz²,

Stawczyk-Macieja³

et al. 2015

View full text Add to dashboard Cite

Przegląd Dermatologiczny 2015/3 233 StreSzczenie Wprowadzenie. Rogowiec dłoni i stóp należy do grupy schorzeń, któ-rych istotą jest przewlekłe zaburzenie rogowacenia naskórka. Cel pracy. Przedstawienie przypadku 54-letniej kobiety z ciężką postacią dziedzicznego, punktowego rogowca dłoni i stóp. Opis przypadku. Chora została przyjęta na Oddział Dermatologii Szpitala Copernicus Podmiot Lecznicy Sp. z o.o. z powodu hiperkeratotycznych mas rogowych zajmujących skórę dłoni i stóp i utrudniających poruszanie się. U chorej nie wykryto współistnienia chorób nowotworowych oraz zaburzeń struktury włosów i paznokci. Zmiany o podobnej morfologii stwierdzono u licznych członków rodziny kobiety. Na Oddziale Dermatologii zastosowano intensywne leczenie miejscowe oraz terapię doustną retinoidami, dzięki czemu uzyskano częściową poprawę stanu miejscowego. Wnioski. Wrodzony, dziedziczny rogowiec punktowy dłoni i stóp jest rzadką dermatozą o ciężkim i przewlekłym charakterze. Jej wieloletni przebieg oraz trudności terapeutyczne znacznie wpływają na obniżenie jakości życia chorych. AbStrActIntroduction. Keratoderma of the hands and feet is a chronic disorder of epidermal keratinization, which consists of many various forms. Objective. To present a case of a 54-year-old woman with severe hereditary punctate palmoplantar keratoderma. Case report. The patient was admitted to the Department of Dermatology in Copernicus Hospital because of hyperkeratotic lesions on the hands and feet, with restriction of individual mobility. No coexisting malignancies or nail and hair disorders were diagnosed. Similar changes were found in many members of her family. Intensive topical treatment and oral therapy with retinoids were applied, resulting in a partial improvement. Conclusions. Hereditary punctate palmoplantar keratoderma is a rare disorder. Its long-term course and therapeutic difficulties significantly affect the quality of life. ciężka postać dziedzicznego punktowego rogowca dłoni i stóp (brauer-buschke-Fischer) Severe hereditary punctate palmoplantar keratoderma (brauer-buschke-Fischer syndrome)

show abstract

“…In 2003, the PPPK1 gene was mapped to chromosome 15q22‐q24, and was recently identified as the α‐ and γ‐adaptin binding protein gene, AAGAB , with 38 mutations reported worldwide since then …”

mentioning

confidence: 99%

“…In 2003, the PPPK1 gene was mapped to chromosome 15q22-q24, 2 and was recently identified as the aand c-adaptin binding protein gene, AAGAB, 3 with 38 mutations reported worldwide since then. [4][5][6][7][8][9][10] We report the clinical and molecular characteristics of three patients from unrelated British families with clinical features of PPPK1. Direct sequencing of AAGAB, using primers and reaction conditions as previously described, 5 was undertaken in the probands after informed consent was obtained and in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki.…”

mentioning

confidence: 99%

Mutations in AAGAB underlie autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

Punctate palmoplantar keratoderma type 1 (PPPK1) is a rare autosomal dominant inherited skin disease, characterized by multiple hyperkeratotic lesions on the palms and soles. The causative gene for PPPK1 has been identified as AAGAB, which encodes α- and γ-adaptin-binding protein p34. We describe the clinical features in three unrelated families with PPPK1, and report three recurrent causative mutations in AAGAB.

show abstract

A Novel 5-bp Deletion Mutation in AAGAB Gene in a Chinese Family with Punctate Palmoplantar Keratoderma

Cited by 8 publications

References 12 publications

Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1: A Novel AAGAB Mutation and Efficacy of Etretinate

Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1: A Novel AAGAB Mutation and Efficacy of Etretinate

Severe hereditary punctate palmoplantar keratoderma (Brauer-Buschke-Fischer syndrome)

Mutations in AAGAB underlie autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma

Contact Info

Product

Resources

About