A novel missense mutation in the<i>TRPS1</i>gene underlies trichorhinophalangeal syndrome type III

Tariq, Muhammad; Ahmad, Sajjad; Ahmad, Wasim

doi:10.1111/j.1365-2133.2008.08658.x

Cited by 9 publications

(6 citation statements)

References 10 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Here, we describe a patient with a novel mutation in TRPS1 presenting with atypical skeletal findings. Contrary to the notion that the missense mutations in the GATA domain usually lead to the more striking phenotypic features [Lüdecke et al, 2001; Hilton et al, 2002; Kobayashi et al, 2002; Tariq et al, 2008], our patient presented with an atypical phenotype including osteopenia and severe early‐onset osteoarthritis. This atypical phenotype might reflect the nature of amino acid substitution in our patient.…”

Section: To the Editorcontrasting

confidence: 95%

Late manifestations of tricho‐rhino‐pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood

Izumi

Takagi

Parikh

et al. 2010

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

Section: To the Editorcontrasting

confidence: 95%

Late manifestations of tricho‐rhino‐pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood

Izumi

Takagi

Parikh

et al. 2010

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

“…Tilstanden skyldes mutasjoner i genet TRPS1, som finnes på den lange armen til kromosom 8 (3). Det er påvist mer enn 35 forskjellige mutasjoner i TRPS1, som kan gi type 1 eller type 3 (OMIM #190350 og OMIM #190351) (8). Type 2 (OMIM #190230) skyldes en større delesjon på 8q24.1, som i tillegg til TRPS1-genet minst inkluderer EXT1-genet og mellomliggende gener (9).…”

Section: Originalartikkelunclassified

Trikorhinofalangealt syndrom - klinisk presentasjon og genetikk

Brodwall¹,

Júlíusson²,

Bjerknes³

et al. 2011

Tidsskriftet

View full text Add to dashboard Cite

Materiale og metode. Vi har tatt utgangspunkt i fire pasientkasuistikker.Resultater. Trikorhinofalangealt syndrom deles i type 1, 2 og 3, ut ifra fenotype og genotype. Alle våre pasienter har typiske ansiktstrekk, som stor nese og tynn overleppe, tynn hårvekst samt korte krokete fingre med karakteristiske røntgenologiske forandringer. Tilstanden arves autosomalt dominant og skyldes mutasjon i TRPS1-genet, som koder for et genregulerende protein av betydning for utviklingen av hår og modulering av kondrocytter. Diagnosen stilles oftest på klinisk grunnlag, men DNA-undersøkelse kan utføres ved tvil om diagnosen eller om typen. To av pasientene våre fikk stilt diagnosen ut fra kliniske og radiologiske funn, mens for de to andre ble det gjort genetiske undersøkelser i tillegg. Det finnes ingen kausal behandling, men diagnose kan gi forklaring på pasientens plager, og man kan tilby genetisk veiledning til pasient og familie. Ortopediske inngrep og kosmetiske hjelpemidler vil hjelpe mange.Fortolkning. I en stadig mer teknifisert medisinsk hverdag er det kliniske blikket fortsatt det viktigste verktøyet for å stille diagnosen hos pasienter med denne tilstanden.Dersom man mistenker en udiagnostisert genetisk tilstand, kan det ofte vaere hensiktsmessig å rådføre seg med en genetiker. I utvalgte tilfeller vil det vaere indisert med genetisk testing for å bekrefte eller avkrefte diagnosen.I 1966 beskrev Giedion (1) triaden sparsomt og langsomtvoksende hår (trix), paereformet nese (rhis) og korte fingre (phalanges) under navnet trikorhinofalangealt syndrom (TRPS). Årsaken til tilstanden er tap av eller mutasjon i TRPS1-genet på kromosom 8 (2, 3). Forekomsten er dårlig kartlagt, men trolig er trikorhinofalangealt syndrom underdiagnostisert, fordi mange pasienter har beskjedne avvik. Tilstanden kan imidlertid ofte gjenkjennes kun ved å se på pasientens ansikt og fingre, mens genetiske undersøkelser kan vaere nyttig i tvilstilfeller. Dette illustreres med de følgende kasuistikkene. Materiale og metodeI artikkelen tar vi utgangspunkt i fire kasuistikker. Målrettet kartlegging av kliniske og røntgenologiske trekk hos pasientene ga grunnlaget for de fleste vurderingene. Uavklarte spørsmål ble forsøkt besvart ved hjelp av kromosomundersøkelse og helgenomisk matriseundersøkelse. Kasuistikker

show abstract

“…Pathogenic variants in TRPS1 cause TRPS phenotypes. 2,3 Here, in the present report, we describe the case of two families of Pakistani origin with autosomal dominant BDC (family A) and TRPSIII (family B). The institutional review board of Quaid-i-Azam University Islamabad, Pakistan approved the study.…”

mentioning

confidence: 91%

Sequence variants in GDF5 and TRPS1 underlie brachydactyly and tricho‐rhino‐phalangeal syndrome type III

Ullah

Umair

Hussain

et al. 2018

Pediatrics International

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

A novel missense mutation in theTRPS1gene underlies trichorhinophalangeal syndrome type III

Cited by 9 publications

References 10 publications

Late manifestations of tricho‐rhino‐pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood

Late manifestations of tricho‐rhino‐pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood

Trikorhinofalangealt syndrom - klinisk presentasjon og genetikk

Sequence variants in GDF5 and TRPS1 underlie brachydactyly and tricho‐rhino‐phalangeal syndrome type III

Contact Info

Product

Resources

About