Dedico este projeto de Mestrado a todos os pacientes e famílias atendidos pelo Programa de Genética Perinatal durante os 20 anos de existência do mesmo no Hospital da Mulher Prof. Dr. José Aristodemo Pinotti (CAISM). viii ix AGRADECIMENTOS À minha família, representada especialmente pela figura de minha mãe, amigos e pessoas significativas que fazem parte da minha trajetória de vida, pelo apoio, compreensão e estímulo, e com as quais tenho grande satisfação de compartilhar a realização deste projeto. À Profa. Denise Pontes Cavalcanti, pela participação como orientadora e pela importante contribuição na minha formação de médica geneticista. Aos membros da banca (titulares e suplentes) pelos comentários e sugestões apresentadas na elaboração e defesa da tese. Às famílias/pacientes que participaram do projeto. Aos Profissionais que estiveram envolvidos no trabalho (Serviço de