Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal

Abstract

Presentación de casos clínicos RESUMEN La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos. Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz. A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías.

Acidemia propiónica en Ecuador a propósito un caso

“…El ácido propiónico es un catabolito de las proteínas (isoleucina, valina, treonina, metionina), lípidos (ácidos grasos de cadena impar y colesterol) y producción bacteriana intestinal. La propionil-CoA-carboxilasa lo carboxila a ácido metilmalónico utilizando biotina como cofactor (Moliner et al, 2020).…”