Adult Langerhans Cell Histiocytosis and the Skeleton

Abstract

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare inflammatory neoplasia in which somatic mutations in components of the MAPK/ERK pathway have been identified. Osseous involvement is evident in approximately 80% of all patients and may present as a single osteolytic lesion, as a multi-ostotic single system disease or as part of multisystem disease. Both exogenous, such as treatment with glucocorticoids, and endogenous parameters, such as anterior pituitary hormone deficiencies and inflammatory cytokines, may severely affect bone metabolism in LCH. Computed tomography (CT) or magnetic resonance imaging (MRI) are usually required to precisely assess the degree of bone involvement; 18F-fluorodeoxyglucose (FDG) positron emission tomography—CT can both detect otherwise undetectable LCH lesions and differentiate metabolically active from inactive or resolved disease, while concomitantly being useful in the assessment of treatment response. Treatment of skeletal involvement may vary depending on location, extent, size, and symptoms of the disease from close observation and follow-up in unifocal single-system disease to chemotherapy and gene-targeted treatment in cases with multisystem involvement. In any case of osseous involvement, bisphosphonates might be considered as a treatment option especially if pain relief is urgently needed. Finally, a patient-specific approach is suggested to avoid unnecessary extensive surgical interventions and/or medical overtreatment.

Histiocitosis de células de Langerhans en adultos. Reporte de 2 casos

“…La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una neoplasia mieloide de células dendríticas (CD) patológicas, caracterizada por la expansión clonal de precursores mieloides que expresan los antígenos de superficie CD1a+ y CD207+ (1)(2)(3) . La clasificación de neoplasia mieloide se debe a la identificación de mu-Figura 4.…”

“…Las mutaciones en la proteína cinasa 1 activada por mitógenos (MAP2K1) y los genes del homólogo A del oncogén viral del sarcoma murino v-Raf (ARAF) también se han asociado recientemente con la HCL (3,4) . La acumulación de estas células patológicas mezcladas con linfocitos, macrófagos, eosinófilos y neutrófilos provoca un infiltrado inflamatorio que se evidencia en las clásicas lesiones, que pueden surgir en prácticamente cualquier sistema de órganos (sin inducir necesariamente disfunción), pero tienen una afinidad particular por los huesos, la piel, los pulmones y la hipófisis (2,4,5) . La HCL en adultos cursa predominantemente con compromiso multisistémico (68,6%), mientras que la enfermedad monosistémica representa el 31,4% (6).…”

“…Las regiones más comúnmente afectadas son la mucosa oral, genital así como también áreas de fricción como las ingles y axilas (4) . La HCL del SNC se puede dividir en: (1) lesiones de masa focal y (2) lesiones asociadas con neurodegeneración progresiva. Las regiones comúnmente afectadas por lesiones de masa son hipófisis, paquimeninges, plexo coroideo, glándula pineal y el parénquima cerebral (3,4,7,8) .…”

“…La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una neoplasia mieloide de células dendríticas (CD), caracterizada por la expansión clonal de precursores mieloides que expresan los antígenos de superficie CD1a+ y CD207+ (1)(2)(3) . La HCL fue uno de los primeros trastornos histiocíticos reconocidos como neoplasia hematopoyética por la Organización Mundial de la Salud (OMS) debido al establecimiento de la clonalidad (3) .…”

Langerhans Cell Histiocytosis: A Population-based Study of Anatomical Distribution and Treatment Patterns

“…We previously demonstrated that, once the pathological process involves the vertebral arch or canal, patients may experience neck or back pain, limb numbness, muscle weakness and limping [16] , [17] . In the last decade, 18-fluorodeoxyglucose positron emission tomography-computed tomography ( 18 FDG PET-CT) plays an increasingly important role in diagnosis of LCH [18] , [19] , [20] . 18 FDG PET-CT can help detect asymptomatic LCH lesions and differentiate metabolically active lesions from inactive disease [21] .…”