Advances in the diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis with cardiac involvement

Rigopoulos, Angelos; Ali, Muhammad; Abate, Elena; Torky, Abdelrahman; Matiakis, Marios; Mammadov, Mammad; Melnyk, Hannes; Vogt, Alexander; Vecchis, Renato De; Bigalke, Boris; Wohlgemuth, Walter A.; Mavrogeni, Sophie; Noutsias, Michel

doi:10.1007/s10741-019-09776-3

Cited by 28 publications

(31 citation statements)

References 80 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…From the above information, it is clear that it is often impossible to distinguish the real cause or the main modifier of LV hypertrophy in clinical practice. Currently, the intensively researched disease is the so-called senile (wild-type transthyretin) amyloidosis, which is also expected to have a relatively high prevalence in the general population [ 87 ]. It could be effectively treated [ 88 ] if the correct diagnosis of this HCM phenocopy is made on time.…”

Section: Genotype and Phenotype Correlationmentioning

confidence: 99%

Genetic Testing in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy

Bonaventura

Poláková

Vejtasová

et al. 2021

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common inherited heart disease with an estimated prevalence of up to 1 in 200 individuals. In the majority of cases, HCM is considered a Mendelian disease, with mainly autosomal dominant inheritance. Most pathogenic variants are usually detected in genes for sarcomeric proteins. Nowadays, the genetic basis of HCM is believed to be rather complex. Thousands of mutations in more than 60 genes have been described in association with HCM. Nevertheless, screening large numbers of genes results in the identification of many genetic variants of uncertain significance and makes the interpretation of the results difficult. Patients lacking a pathogenic variant are now believed to have non-Mendelian HCM and probably have a better prognosis than patients with sarcomeric pathogenic mutations. Identifying the genetic basis of HCM creates remarkable opportunities to understand how the disease develops, and by extension, how to disrupt the disease progression in the future. The aim of this review is to discuss the brief history and recent advances in the genetics of HCM and the application of molecular genetic testing into common clinical practice.

show abstract

Section: Genotype and Phenotype Correlationmentioning

confidence: 99%

Genetic Testing in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy

Bonaventura

Poláková

Vejtasová

et al. 2021

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…senilní transthyretinová amyloidóza, u které se předpokládá relativně vysoká prevalence a poddiagnostikování choroby v běžné populaci. 36 Je nutné na ni myslet hlavně v případě manifestace onemocnění ve věku > 50 let, současně s vyjádřeným restriktivním typem plnění levé komory, významně symptomatickou fi brilací síní a z osobní anamnézy zjištěným oboustranným syndromem karpálního tunelu, zúžením lumbálního kanálu či specifi cky rupturou šlachy m. deltoideus na paži. Jasnou diagnózu lze stanovit scintigrafi í pomocí 99m Tc-DPD.…”

Section: Klinická Interpretace a Využití Výstupů Molekulárně Genetickunclassified

(Complex approach towards patients with hypertrophic cardiomyopathy and indications to genetic testing)

Bonaventura¹,

Krebsová²,

Zoubková³

et al. 2020

Cor Vasa

View full text Add to dashboard Cite

Hypertrofi cká kardiomyopatie (HKMP) je s předpokládanou prevalencí 1/500 až 1/200 obyvatel jedním z nejčastějších geneticky podmíněných srdečních onemocnění. Pro HKMP je charakteristická výrazná fenotypová i genotypová heterogenita. Pacienti s HKMP by měli být komplexně a mutidisciplinárně vyšetřeni, aby nebyly přehlédnuty některé syndromické formy s možností individualizované terapie. Při molekulárně genetickém vyšetření současnými metodami včetně sekvenování nové generace (NGS) u velké části pacientů nezachytíme žádnou patogenní nebo pravděpodobně patogenní (P/LP) variantu. Bez ohledu na použitou metodu by měla molekulárně genetická analýza vždy zahrnovat nejčastější sarkomerické geny. Dostupnými metodami NGS přichází možnost vyšetření velkého množství genů, včetně celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) vyšetření. Větší objem dat obvykle nezvyšuje pravděpodobnost záchytu P/LP mutací a vede k nárůstu nálezů variant nejasného významu (VUS), jejichž klinická relevance je diskutabilní. Kaskádový rodinný screening je zásadní. Molekulárně genetické vyšetření je vhodné především tam, kde příbuzní mají zájem o přesnější určení rizika onemocnění a jejich následnou dispenzarizaci. Potvrzení přítomnosti P/LP mutace však nutně nemusí znamenat rozvoj HKMP. Komplexní přístup k pacientům s hypertrofi ckou kardiomyopatií vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci kardiologa, molekulárního genetika, klinického genetika, dětského kardiologa i jiných specializací. Nezbytnou podmínkou genetického vyšetření a využití jeho výstupů v praxi je sledování v expertních centrech se zkušenostmi s molekulárně genetickým vyšetřováním a jeho klinickou interpretací.

show abstract

“…V současné době je velmi zkoumaným onemocněním tzv. senilní (wild type transtyretinová) amyloidóza, u které se předpo kládá relativně vysoká prevalence a poddiagnostiko vání choroby v běžné populaci [50]. V terénu všech výše uvedených komorbidit je stanovení etiologie hypertro fie LK svízelné.…”

Section: Vztah Fenotypu a Genotypuunclassified

Genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy

Bonaventura¹,

Veselka²

2019

Vnitř Lék

View full text Add to dashboard Cite

Advances in the diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis with cardiac involvement

Cited by 28 publications

References 80 publications

Genetic Testing in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy

Genetic Testing in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy

(Complex approach towards patients with hypertrophic cardiomyopathy and indications to genetic testing)

Genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy

Contact Info

Product

Resources

About