Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common inherited heart disease with an estimated prevalence of up to 1 in 200 individuals. In the majority of cases, HCM is considered a Mendelian disease, with mainly autosomal dominant inheritance. Most pathogenic variants are usually detected in genes for sarcomeric proteins. Nowadays, the genetic basis of HCM is believed to be rather complex. Thousands of mutations in more than 60 genes have been described in association with HCM. Nevertheless, screening large numbers of genes results in the identification of many genetic variants of uncertain significance and makes the interpretation of the results difficult. Patients lacking a pathogenic variant are now believed to have non-Mendelian HCM and probably have a better prognosis than patients with sarcomeric pathogenic mutations. Identifying the genetic basis of HCM creates remarkable opportunities to understand how the disease develops, and by extension, how to disrupt the disease progression in the future. The aim of this review is to discuss the brief history and recent advances in the genetics of HCM and the application of molecular genetic testing into common clinical practice.

No abstract

Arteriální hypertenze je častou komorbiditou pacientů s diabetes mellitus 2. typu, její výskyt je v populaci diabetiků až 3× vyšší než v běžné populaci. Přítomnost obou onemocnění zvyšuje kardiovaskulární riziko pacientů dvakrát až třikrát, proto je nutno klást důraz na důslednou korekci krevního tlaku k hodnotám 130/80 mmHg dle posledních doporučení České společnosti pro hypertenzi. Dle dat ze studie EHES je ale kontrola krevního tlaku v diabetické populaci nedostatečná, cílových hodnot krevního tlaku dosahuje pouze 29 % diabetiků. Ke zlepšení kontroly krevního tlaku u diabetiků lze využít dobře organizovaný systém kontrol u lékaře s intenzivní antihypertenzní terapií, self-monitoring pacientů či systém upomínek návštěvy u lékaře.Klíčová slova: arteriální hypertenze, diabetes mellitus 2. typu, kontrola krevního tlaku, maskovaná hypertenze. Importance and efficiency of blood pressure control not only in type 2 diabetes patientsArterial hypertension is one of the most frequent comorbidities of patients with type 2 diabetes, the rates are approximately three times higher among diabetics than in general population. The presence of both diseases increases the cardiovascular risk of the patients two to three times. Therefore, it is essential to control the blood pressure values vigorously down to 130/80 mmHg as recommended in guidelines of the Czech Hypertension Society. According to EHES Study data, the blood pressure control is not sufficient in Czech diabetic population. The target values are reached in only 29 % of diabetics. A well organized system of care, intensive antihypertensive treatment, self-monitoring of patients or appointment reminder system can be used to improve blood pressure control.

No abstract

Riziko rozvoje diabetes mellitus 2. typu (DM2) je vyšší u kuřáků cigaret v porovnání s nekuřáky. Po zanechání kouření toto riziko klesá, avšak u bývalých kuřáků je zároveň po zanechání kouření častěji pozorován metabolický syndrom. Nabízí se proto otázka, zda u kuřáků po zanechání kouření nedochází na přechodnou dobu ke zvýšení rizika rozvoje DM2 nad úroveň současných kuřáků. Z dostupných studií zabývajících se touto otázkou není možno vyvodit jednoznačný závěr i s ohledem na to, že většina studií neporovnává primárně bývalé kuřáky se současnými kuřáky, ale s nekuřáky. Výsledky studií spíše ukazují na přechodné zvýšení rizika DM2 po zanechání kouření. Vyšší riziko rozvoje DM2 je zřejmě potencováno přírůstkem váhy, který typicky v prvních letech po zanechání kouření bez intervence nastává. Proto by u pacientů -kuřáků, u kterých předpokládáme vyšší riziko rozvoje DM2, měla být léčba závislosti na tabáku spojena s prevencí rozvoje DM2 (úprava životního stylu, monitorování tělesné hmotnosti a doporučení farmakologické terapie závislosti na tabáku pro snížení rizika nárůstu váhy) a častějšími kontrolami glykemie pro zajištění časné detekce DM2.Klíčová slova: diabetes mellitus 2. typu, kouření, rizikové faktory, zanechání kouření. Smoking cessation and risk of type 2 diabetesRisk of type 2 diabetes mellitus (T2DM) is higher in tobacco smokers compared to non-smokers. The risk declines after smoking cessation. However, ex-smokers are also more prone to the metabolic syndrome. The question thus is, whether ex-smokers could temporarily have a higher risk of T2DM than current smokers. The available studies on this topic are not in agreement in their conclusions, as most of them also primarily do not compare ex-smokers to current smokers, but to non-smokers. However, based on the available studies, it rather seems the risk of T2DM is temporarily higher after smoking cessation. The higher risk of T2DM seems to be enhanced by weight gain that typically occurs first years after smoking cessation without intervention. Therefore, smoking cessation in patients who are in an increased risk of T2DM should be accompanied by T2DM preventative measures (lifestyle modification, weight monitoring and recommendation of pharmacotherapy of tobacco addiction to lower the risk of weight gain) and more frequent checks of blood glucose level to ensure early T2DM detection.