Age-Related Spatial Distribution of Cerebral Microbleeds in Patients with CADASIL

Abstract

Background: Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common genetic disorder causing stroke. Cerebral microbleeds (CMB) are known to be associated with CADA-SIL. In this study, we investigated the spatial distribution of CMB in different age groups and also elucidated the age-related spatial distribution of CMB according to the presence or absence of hypertension in patients with CADASIL. Methods: Ninety-four patients with genetically conf irmed CADASIL and the R544C, R578C, R75P, and C452A mutations were investigated. The patients were divided into three groups according to age: <60 years (n=37), 60-69 years (n=24), and ≥70 years (n=33). The location of the CMB was classified as deep, lobar, or infra-tentorial. Results: The patients aged <60 years had a significantly higher rate of hypercholesterolemia, a lower rate of hypertension, and a lower rate of use of antiplatelet agents than the patients aged ≥60 years. The group aged ≥70 years had significant more lobar CMB than the group aged <60 years. However, there was no significant difference in the number of patients with lobar CMB between the hypertensive subgroup aged ≥60 years and the hypertensive subgroup aged <60 years. There was no signif icant difference in the numbers of deep or infra-tentorial CMB among the three age groups. Conclusion: In this study, there was a significant increase in lobar CMB in elderly patients with CADASIL.

Neuroimaging Characteristics of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) in Korean Based on Jeju Cohort: A Pictorial Essay

“…따라서, CADASIL에서 보일 수 있는 신경영상학적 소견에 대한 영상의학과 의사 및 임상의사의 적절한 이해는 유전적 검사를 진행하는데 중요한 근거가 될 수 있다. CADASIL의 영상의학적 소견에 대하여는 주로 서양인을 대상으로 보고되었기 때문에 한국인의 영상 소견에 대해서는 서양인과 약간의 차이가 있다는 몇 편의 보고 이외에는 아직까지 충분한 학술적 자료가 부족하다( 5 6 7 8 9 10 11 12 ). 따라서, 우리는 한국에서 가장 CADASIL이 많이 보고되었으며, 섬지역의 특성상 비교적 균질한 유전자 정보를 보유하고 있어 체계적인 관리가 이뤄지고 있는 제주지역 CADASIL 코호트 환자를 대상으로 한 연구를 바탕으로 한국인 CADASIL 환자의 신경영상학적 특징에 대해 고찰하고자 한다( 2 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 ).…”

“…석회화, 정상 혈관, 철침착, 출혈성 전이, 미만성축삭손상(diffuse axonal injury) 등과 비슷한 양상을 보일 수 있지만, 뇌미세출혈은 T2 FLAIR, T1 강조영상, 그리고 T2 강조영상에서 관찰되지 않는 점이 감별에 도움이 될 수 있다( 6 18 39 ). CADASIL에서 뇌미세출혈은 백질-회백질 경계, 회백질, 백질, 뇌줄기, 소뇌 등에서 보일 수 있으며( 7 37 ), 제주 코호트에서 뇌미세출혈은 백질-회백질 경계(cortico-subcortical) 영역에서 가장 많이 보였다( 6 7 8 9 ). 고혈압성 혈관병증에서는 조절되지 않은 지속적인 고혈압에 의해 관통동맥들에 미세동맥류가 생겨서 뇌미세출혈이 발생하는데 주로 기저핵, 시상, 교뇌 등에서 흔하게 관찰된다.…”

“…제주 코호트에서 뇌미세출혈이 9개 이상인 환자는 뇌출혈의 발생과 밀접한 연관성을 보였다( Figs. 7 , 8 ) ( 6 7 8 9 ). 또한 증상이 있는 뇌경색이 있었던 환자와 그렇지 않은 환자군을 비교한 연구에서는 뇌경색이 있었던 환자군에서 통계적으로 유의하게 뇌미세출혈의 개수가 많았다.…”