Agenesia del cuerpo calloso: un tema poco conocido

Abstract

ResumenEl cuerpo calloso está presente sólo en mamíferos placentarios y se compone de aproximadamente 200 a 800 millones de axones que conectan ambos hemisferios cerebrales. La disgenesia del cuerpo calloso puede ser completa (agenesia del cuerpo calloso) o parcial (hipoplasia del cuerpo). La agenesia del cuerpo calloso es una malformación que puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central y es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos. Existe gran variabilidad clínica, ya que los pacientes pueden ser asintomáticos o presentar manifestaciones neurológicas como retraso mental, problemas visuales y convulsiones. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante ecografía y resonancia magnética a partir de la semana 20 de gestación. El diagnóstico posnatal puede hacerse mediante ecografía, tomografía computarizada y resonancia magnética. Actualmente, no existe un tratamiento específico, aunque se ha propuesto iniciar un programa de estimulación precoz y de ser posible un programa de rehabilitación psicomotriz que ofrezca mejoría de los trastornos motores y del aprendizaje. Es posible la realización de cirugía cuando existen malformaciones asociadas que sean potencialmente corregidas y, si existen convulsiones, deben manejarse farmacológicamente.Palabras clave: Agenesia del cuerpo calloso; Anomalías congénitas; Malformación del sistema nervioso; Diagnóstico prenatal. Abstract

Characterization of the agenesis of the corpus callosum, through the presentation of a clinical case

“…La agenesia del cuerpo calloso es una malformación que puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central y es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos. (3) La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una anomalía que consiste en la ausencia parcial o total, de forma congénita o mediante condición neuropatológica, de esta estructura, debido a alteraciones en el desarrollo; siendo así definida por su ausencia y no por sus manifestaciones. Se produce por una agresión sobre la lámina terminal durante la séptima o duodécima semana de gestación, que trae consigo agenesias parciales y después de la decimoctava semana, hipoplasias.…”

“…La agenesia del cuerpo calloso es una de las malformaciones cerebrales más frecuentes, su presentación clínica es variada, desde la ausencia de síntomas hasta manifestaciones neurológicas graves; siempre se deben descartar malformaciones concomitantes o síndromes genéticos asociados, es fundamental saber que el diagnóstico prenatal es el objetivo, específicamente por medio de la ecografía de detalle anatómico entre la semana 20-24 de gestación, lo que permitirá en enfoque terapéutico precoz logrando mejor pronóstico para el paciente. (9) La gravedad de los síntomas difiere dependiendo de si se trata de una agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, y de si es un caso aislado de agenesia de cuerpo calloso o está asociado a otras anomalías. Cabe señalar que la edad también desempeña un papel importante en el cuadro clínico del paciente.…”