Etwa 10% aller Brustkrebserkrankungen in Deutschland sind erblich oder familiär bedingt. Im Unterschied zu den spontanen Formen des Brustkrebses erkranken Frauen mit einer erblichen Belastung für ein Mammakarzinom häufig deutlich früher, die Trägerinnen einer BRCA-Mutation oft bereits vor dem 40. Lebensjahr [1]. Besonders die Tumoren bei BRCA1-Mutation besitzen vielfach ungünsti-gere und biologisch aggressivere, histopathologische Eigenschaften. Durch eine prophylaktische Entfernung des Brustdrüsengewebes oder der Eierstöcke kann das Erkrankungsrisiko deutlich gesenkt werden. Diese Maßnahmen sollten aber nur bei nachgewiesenen Mutationen und nach abgeschlossener Familienplanung in Betracht gezogen werden. So bleibt eine nicht unerhebliche Anzahl an Frauen, die keine sichere Prophylaxe durchführen kann. Dem früh-zeitigen Erkennen eines Mammakarzinoms mittels intensivierter Früh-erkennung kommt daher eine besondere Bedeutung zu. Strukturiertes Früh-erkennungsprogramm für Risikopatientinnen Zusätzlich zu dem deutlich früheren Erkrankungsalter bei erblich bedingtem Brustkrebs weisen die nachgewiesenen Tumoren in diesem Patientinnenkollektiv weitere Besonderheiten auf, die ein spezielles Vorgehen bei der Früherken-nung notwendig machen. Häufig handelt es sich um undifferenzierte G3-Karzinome mit medullärer Differenzierung und multifokal oder multizentrisch auftretendem, schnellen Wachstum [2]. Bekannt ist außerdem, dass bei den mit einer BRCA1-und BRCA2-Mutation einhergehenden Karzinomen das Risiko eines Zweitkarzinoms auf 40-60% erhöht ist und somit deutlich über dem Risiko eines intramammären Rezidivs liegt [3]. Aufgrund des frühen Erkrankungsalters und dem in Studien belegten Nutzen einer intensiven Früherkennung bereits vor dem 50. Lebensjahr wurde im Verbundprojekt Familiärer Brust-und Eierstockkrebs mit Unterstützung durch die Deutsche Krebshilfe ein strukturiertes Früherkennungsprogramm eingerichtet, das dank zentraler Dokumentation eine kontinuierliche Analyse und Beurteilung erlaubt. Die alleinige Mammographie als Screening-und Diagnosemethode ist hierzu nicht ausreichend, denn bei dichtem Drüsengewebe beispielsweise besteht eine niedrige Entdeckungsrate bei [4, 5, 6]. Daher ist es notwendig, die Effektivität der Brustkrebsfrüherkennung in diesem Risikokollektiv durch den Einsatz von ergänzenden hochempfindlichen Untersuchungsmethoden (Sonographie/ Ultraschall, Magnetresonanztomographie, MRT) zu erhöhen, um eine deutliche Vorverlegung der Brustkrebsdiagnose und somit eine Mortalitätsreduktion zu ermöglichen. Die ersten Ergebnisse dieses Früh-erkennungsprogramms wurden im Jahr 2000 von Kuhl et al. [7] publiziert. In dem initalen Programm wurde eine jährliche Mammographie ab dem 30. Lebensjahr, eine halbjährliche Sonographie ab dem 25. Lebensjahr und eine jährliche MRMammographie ab dem 25. Lebensjahr durchgeführt. » Im Vergleich zu Mammo-/ Sonographie ist die Sensitivität der MRT bei Hochrisikopatientinnen mehr als doppelt so hoch In diesen ersten Daten wurde gezeigt, dass die MRT im Vergleich zu Mammographie ...
