Allelic Frequencies of The 35delG Mutation of The GJB2 Gene in Different Brazilian Regions

Abstract

Mutations in the GJB2 gene, which encodes the protein connexin 26, are a major cause of autosomal recessive deafness. The most frequent mutation, 35delG, has a carrier frequency as high as 4% in some countries, and this frequency varies in different ethnic groups. Most of the Brazilian population results from interethnic crosses of people from three continents (European, African, and Amerindian), and the proportion of each varies according to the geographical region of the country. To verify if the different ethnic composition of Brazilian regions leads to variable 35delG carrier frequencies, we performed the screening of the 35delG mutation using DNA from dried-blood filter paper samples obtained from 1,856 newborns from 10 cities in different regions. The 35delG mutation was found in 25 individuals (1.35%), indicating an overall carrier frequency of 1:74. This frequency was 1:47 in the north, 1:64 in the southeast, 1:85 in the south and 1:124 in the northeast, but these differences were not significant. The overall frequency of the 35delG allele was estimated as 0.0067, and comparison between expected and observed genotype frequencies indicates that the population is in Hardy-Weinberg equilibrium.

Prevalence of GJB2 (Connexin-26) and GJB6 (Connexin-30) Mutations in a Cohort of 300 Brazilian Hearing-Impaired Individuals: Implications for Diagnosis and Genetic Counseling

“…In spite of the difference in sample selection criteria, the frequency of individuals presenting c.35delG mutation in the GJB2 gene (12.4%) in our study was similar to that found (13.9%) in the report of de Oliveira et al (2007). Our study agrees with these previous reports (de Oliveira, et al, 2007;Oliveira, et al, 2002;Piatto, et al, 2004), showing that the c.35delG mutation is the most frequent among causative mutations of hearing impairment in the Brazilian population. This is a common mutation causing HL in Caucasian populations, mainly from Mediterranean Europe and the United States, and seems to be rare in the Asian and African populations.…”

Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular

“…Jaqueline Medeiros de Mello (1) , Ana Maria Silveira Machado de Moraes (2) , Jeferson Cedaro de Mendonça (3) , Daniela Álvares da Silva (4) , Laise Adriane Hegeto (5) , Valter Augusto Della-Rosa (6) RESUMO Objetivo: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. Método: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP).…”

“…(5) Acadêmica do 5º ano do Curso de Ciências Biológicas da Universidade Estadual de Maringá -UEM, Maringá,PR. (6) Biomédico; Docente na área de Genética da Universidade Estadual de Maringá -UEM, Maringá, PR; Doutor em Ciências Biológicas e Genética pela Universidade de São Paulo -USP.…”

“…A deficiência auditiva (DA) acarreta sérios problemas no desenvolvimento cognitivo, social, representa a proporção de indivíduos que apresentam uma determinada doença, sintoma ou característica individual no momento da avaliação ou em um período estabelecido [2][3][4][5][6] . A incidência é calculada por meio de estudos populacionais com resultado de novos casos em um determinado espaço de tempo 5,6 .…”

“…A incidência é calculada por meio de estudos populacionais com resultado de novos casos em um determinado espaço de tempo 5,6 . Infelizmente, a incidência apresenta-se bastante elevada, principalmente quando comparada a doenças de alta prevalência após o nascimento, como por exemplo, a fenilcetonúria.…”