Our findings implicate this EYA1 partial duplication segregating with BO phenotype in a Brazilian pedigree and is the first description of a large duplication leading to the BOR/BO syndrome.

Significant attention to palliative care in terminally ill patients has only been effective in Brazil since the year 2000, although there have been isolated actions since the 1980s. When the case involves fetuses or neonates unable to cure, communication and care with the family members only received attention and effective organization starting in 2017. Notably in the years 2015 and 2016 there was an epidemic of microcephaly and along with the persistent crisis of drug users has raised the indices of malformations to a level higher than 3 % of the world average. Here we aim the evaluation of: a) social, educational and spiritual profile of the mothers; b) structure of the specific teams related to palliative care in neonatology; c) recommendations and protocols currently used in the country. The method used is an electronic retrospective on databases and government data; evaluation of the location and composition of palliative care teams in the country. The data found clearly point out that for Brazilian women, the characteristics of regionality in the country, educational level, religiousness and quality of life directly influence pregnancy and the acceptance or not of the possibility of death, directly influencing perinatal palliative care, which, by the way, is still developing methodologies for this type of action.

OBJETIVO: investigar o nível de consciência dos pais em relação à importância da triagem auditiva neonatal, bem como verificar os motivos do não comparecimento ao retorno agendado após a primeira avaliação. MÉTODO: a casuística foi constituída por 31 mães e/ou responsáveis dos recém-nascidos da unidade neonatal do Hospital Universitário de Maringá, os quais não compareceram ao reteste agendado após a alta hospitalar. RESULTADOS: os motivos apresentados pelas mães e/ou responsáveis para o não comparecimento ao retorno agendado envolveram atitudes que puderam sinalizar pouca importância atribuída às questões relacionadas à audição e a Triagem Auditiva Neonatal, pois sugiram motivos irrelevantes como o esquecimento do retorno, mãe pensou que o bebê não deixaria ser submetido ao exame e a perda de horário para nova avaliação. Tal fato, provavelmente reflete a falta de conscientização por parte das mães dos recém-nascidos quanto à importância da Triagem Auditiva Neonatal. CONCLUSÃO: existe a necessidade de aumentar a conscientização geral em relação à Triagem Auditiva Neonatal, por parte dos familiares e dos profissionais que atuam diretamente com os recém-nascidos, os quais contribuirão para a agilidade do processo diagnóstico, garantindo melhores perspectiva ao futuro de crianças portadoras de deficiência auditiva.

This article aimed to evaluate the prevention of mental disability in primary healthcare services in Maringá, Paraná, Brazil. The sample consisted of 90 male and female physicians from different fields, namely gynecology and obstetrics, pediatrics, general practice, and family health, as well as 66 male and female nurses. A multiple-choice questionnaire was filled out by the subjects themselves from August to December 2003. Qualitative variables were compared using the chi-square test at 5% significance level. Partial data relating to both the perception and knowledge of health professionals concerning mental disability were as follows: 75% were unable to choose the correct alternative on prevalence; 25% did not know how the genome contributes to etiology; 37% were unaware of prevention for mental disability; 28% were not confident in providing orientation on the teratogenic effect of ethanol; 35% demonstrated insecurity in orienting patients on amniocentesis. The data showed that participants had an unsatisfactory perception of the relevance of mental disability within the overall population disease profile, and that they need more information on the respective genetic and environmental issues.

Resumo: Acreditando nos benefícios do contato do aluno de Medicina com o indivíduo e a comunidade, desde o início do curso, idealizamos este projeto de ensino, desenvolvido de 1998 a 2000. Os objetivos foram introduzir os alunos na prática da profissão médica, por meio do contato com a população, seus problemas e necessidade; estimulá-los a reconhecer o papel social e político do médico; e promover a integração escola serviço. O projeto se desenvolveu numa unidade de saúde onde os alunos permaneciam quatro horas semanais em atividades gerais da unidade e mais duas horas sem mais dedicadas ao estudo. Os alunos demonstraram bastante interesse nas atividades. Verbalizaram o quanto este estágio foi importante para o conhecimento da profissão e da realidade da saúde do município e como essas informações os ajudaram a compreender o significado das disciplinas estudadas no primeiro ano. Concluímos que, no currículo de Medicina, as atividades em unidades básicas de saúde devem ser priorizadas, não descuidando da formação científica e do embasamento teórico das práticas médicas.