Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: Epidemiological Studies and Other AATD Associated Diseases

Stoller, James K.

doi:10.1016/b978-0-12-803942-7.00009-x

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“… 68 Emphysema is characteristically panacinar, bilateral, and basal ( Figure 2 ), although up to one third of the patients will have upper lobe distribution, more often found in smokers. 69 This pattern is more common in Pi*SZ heterozygotes. 70 CT has been proposed as the best method to evaluate the progression of emphysema, although its application currently remains limited to clinical studies.…”

Section: Patient Assessment: Complementary Testsmentioning

confidence: 90%

Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil

et al. 2021

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A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é um distúrbio genético raro causado por uma mutação no gene SERPINA1, que codifica o inibidor de protease alfa-1 antitripsina (AAT).A DAAT predispõe os indivíduos a DPOC e doença hepática. O diagnóstico precoce é essencial para a implementação de medidas preventivas e para limitar a carga da doença. Embora diretrizes nacionais e internacionais para o diagnóstico e manejo da DAAT estejam disponíveis há 20 anos, mais de 85% dos casos não são diagnosticados e, portanto, não são tratados. No Brasil, os motivos para o subdiagnóstico da DAAT incluem o desconhecimento dos médicos sobre a condição, a diversidade racial da população, o fato de os níveis séricos de AAT serem avaliados em um número limitado de indivíduos e a falta de ferramentas diagnósticas convenientes. O diagnóstico da DAAT baseia-se em resultados de exames laboratoriais. A abordagem diagnóstica padrão envolve a avaliação dos níveis séricos de AAT, seguida de fenotipagem, genotipagem, sequenciamento gênico ou suas combinações para detecção da mutação específica. Nos últimos 10 anos, novas técnicas foram desenvolvidas, oferecendo uma alternativa rápida, minimamente invasiva e confiável aos métodos tradicionais de teste. Um desses testes disponíveis no Brasil é o teste de genotipagem A1AT, que analisa simultaneamente as 14 mutações mais prevalentes da DAAT usando DNA extraído de swab bucal ou de sangue em papelfiltro. Esses avanços podem contribuir para a superação do problema do subdiagnóstico no Brasil e em outros países, bem como podem aumentar a taxa de detecção da DAAT e, portanto, mitigar os malefícios do diagnóstico tardio.Descritores: Deficiência de alfa 1-antitripsina/diagnóstico; Deficiência de alfa 1-antitripsina/ genética; Técnicas de genotipagem.

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Section: Patient Assessment: Complementary Testsmentioning

confidence: 90%

Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil

et al. 2021

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“…The diagnostic approach in clinical practice comprises low serum AAT concentrations, AAT phenotyping using isoelectric focusing and genotyping (via PCR) (6). Liver biopsy reveals characteristic periodic acid Schiff-diastase (PAS-D) resistant globules within hepatocytes in AATD livers (7).…”

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confidence: 99%

Non-invasive assessment for alpha-1 antitrypsin deficiencyassociated liver disease: new insights on steatosis and fibrosis in Pi*ZZ carriers

Roohani

Tacke

2019

Transl. Gastroenterol. Hepatol

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Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: Epidemiological Studies and Other AATD Associated Diseases

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Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil

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Non-invasive assessment for alpha-1 antitrypsin deficiencyassociated liver disease: new insights on steatosis and fibrosis in Pi*ZZ carriers

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