2021
DOI: 10.36416/1806-3756/e20200380
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Update on and future perspectives for the diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency in Brazil

Abstract: A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é um distúrbio genético raro causado por uma mutação no gene SERPINA1, que codifica o inibidor de protease alfa-1 antitripsina (AAT).A DAAT predispõe os indivíduos a DPOC e doença hepática. O diagnóstico precoce é essencial para a implementação de medidas preventivas e para limitar a carga da doença. Embora diretrizes nacionais e internacionais para o diagnóstico e manejo da DAAT estejam disponíveis há 20 anos, mais de 85% dos casos não são diagnosticados e, portanto… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
2
2
1

Citation Types

0
3
0
6

Year Published

2022
2022
2024
2024

Publication Types

Select...
6
1

Relationship

1
6

Authors

Journals

citations
Cited by 8 publications
(9 citation statements)
references
References 70 publications
0
3
0
6
Order By: Relevance
“…A doença hepática ocorre como uma complicação do acúmulo de polímeros de A1AT nos hepatócitos, que associada ao fenótipo PiZZ tem duas formas de apresentação, uma na primeira infância caracterizada pela colestase neonatal e outra na idade adulta, quando há o desenvolvimento de doença hepática crônica com progressão para fibrose 5 e CHC em 3% dos casos 8 , tendo como fatores de risco o sexo masculino, idade acima de 50 anos e resultados de testes de função hepática persistentemente elevados 5 .…”
Section: Discussionunclassified
See 1 more Smart Citation
“…A doença hepática ocorre como uma complicação do acúmulo de polímeros de A1AT nos hepatócitos, que associada ao fenótipo PiZZ tem duas formas de apresentação, uma na primeira infância caracterizada pela colestase neonatal e outra na idade adulta, quando há o desenvolvimento de doença hepática crônica com progressão para fibrose 5 e CHC em 3% dos casos 8 , tendo como fatores de risco o sexo masculino, idade acima de 50 anos e resultados de testes de função hepática persistentemente elevados 5 .…”
Section: Discussionunclassified
“…Um estudo retrospectivo com base em 17 indivíduos autopsiados com diagnóstico de deficiência A1AT na cidade de Malmö, Suécia, entre 1963 e 1982, encontrou uma prevalência de CH de 41% e de câncer primário de fígado de 29% 5 . A deficiência de A1AT é uma das doenças genéticas mais comuns que leva à doença hepática em crianças, é a doença genética mais comum que requer transplante de fígado 6 e a mortalidade pelas causas hepáticas gira em torno de 10-12% 7 .…”
Section: Discussionunclassified
“…Recentemente, o Jornal Brasileiro de Pneumologia publicou um artigo de revisão sobre a deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) (1) que aborda o diagnóstico e as perspectivas futuras de redução do subdiagnóstico no Brasil. No entanto, o tratamento é tão importante quanto o diagnóstico e, nesse aspecto, ainda há muito a ser feito.…”
Section: Ao Editorunclassified
“…Portanto, é importante prevenir o início do tabagismo, bem como promover a cessação do tabagismo em fumantes ativos com DAAT. (1) Segundo consensos e diretrizes, o tratamento da doença pulmonar associada à DAAT é o mesmo recomendado para a DPOC, e, quando indicado, deve ser realizada terapia de reposição com AAT.…”
Section: Ao Editorunclassified
“…The key step in tumor progression is from local tumor formation to tumor metastases [13]. The invasion progress involves the adhesion of cells to the basement membrane, hydrolysis of local extracellular matrix proteins, and migration of the cells [14]. Proteases are important in cancer progression since they degrade extracellular matrix componentsrr [15].…”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%