Alterações epigenéticas raras do Espectro de Beckwith-Wiedemann: Relato de caso

Abstract

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição genética rara, caracterizada por hipercrescimento congênito decorrente de uma alteração em 11p15.5. Sua manifestação clínica clássica consiste em macroglossia, macrossomia, defeitos da parede abdominal e aumento da predisposição a tumores embrionários. Devido a sua alta variabilidade fenotípica, foi renomeada para Espectro de Beckwith-Wiedemann. O diagnóstico é realizado por meio da análise clínica e confirmação por exames moleculares que analisam alterações genéticas e epigenéticas em 11p15.5. No entanto, há pouca divulgação na literatura, sendo necessários novos relatos de caso pertinentes. OBJETIVOS: O objetivo deste trabalho foi relatar dois casos raros de hipermetilação de IC1 no Espectro de Beckwith-Wiedemann, correlacionando os aspectos clínicos da doença com resultados da análise molecular por Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação, e, assim contribuir para a literatura científica. MÉTODOS: Foram analisados e comparados os prontuários médicos e os laudos da análise molecular de 2 pacientes pediátricos com a literatura científica de casos semelhantes. RESULTADOS: Foi revelada, em ambos pacientes, hipermetilação da região H19-DMR, também conhecida como IC1, causa rara do Espectro de Beckwith-Wiedemann. A macrossomia, apresentada pelo paciente 1, foi o achado clínico de maior constância e prevalência em casos de hipermetilação de IC1, porém, o hipercrescimento pós-natal esteve mais presente nos casos de hipometilação de IC2, divergindo do achado clínico apresentado pelo paciente 2. CONCLUSÃO: O relato dos casos promove contribuição significativa à literatura científica ao identificar ocorrências raras e pouco registradas, e com base nas convergências e divergências encontradas entre a literatura e os achados clínicos e moleculares dos pacientes relatados, e devido a variedade fenotípica do Espectro de Beckwith-Wiedemann e a falta de literatura científica atualizada, ressalta-se a importância da divulgação de casos de Espectro de Beckwith-Wiedemann.