Amerindian (but not African or European) ancestry is significantly associated with diurnal preference within an admixed Brazilian population

Egan, Kieren; Santos, Hadassa Campos; Beijamini, Felipe; Duarte, Nubia Esteban; Horimoto, Andréa Roseli Vançan Russo; Taporoski, Tâmara P.; Vallada, Homero; Negrão, André Brooking; Pedrazzoli, Mário; Knutson, Kristen L.; Pereira, Alexandre C.; Schantz, Malcolm von

doi:10.1080/07420528.2016.1265979

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“…The ancestry estimation in SLE patients and healthy individuals based on a set of 345 SNP‐AIMs showed that both groups had major European ancestral contributions, followed by African and Amerindian (Figure ). This finding is consistent with the ancestral composition of Southeastern Brazilian population that exhibited 60–80% of European contribution followed by minor contributions from African and Amerindian ancestral populations (Ferreira et al., ; Muniz et al., ; Pena et al., ; Rolim et al., ; Egan et al., ).…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 84%

Ancestry Informative Marker Panel to Estimate Population Stratification Using Genome‐wide Human Array

Barbosa

Cagnin

Simioni

et al. 2017

Annals of Human Genetics

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Case-control studies are a powerful strategy to identify candidate genes in complex diseases. In admixed populations, association studies can be affected by population stratification, leading to spurious genetic associations. Ancestry informative markers (AIMs) can be used to minimise this effect. The aim of this work was to select a set of AIMs to estimate population stratification in a Brazilian case-control study performed using a genome-wide array. A total of 345 single nucleotide polymorphism (SNP) AIMs, selected from the Cytoscan HD array and based on previously reported panels, was used to discriminate between European, African, and Amerindian populations. These SNP-AIMs were used to infer ancestry in systemic lupus erythematosus (SLE) patients (n = 23) and in healthy subjects (n = 110). Moderate population substructure was observed between SLE and control groups (F 0.0113). Although patients and controls have shown a major European genomic contribution, significant differences in the European (P = 6.47 × 10 ) and African (P = 1.14 × 10 ) ancestries were detected between the two groups. We performed a two-step validation of the 345 SNP-AIMs panel estimating the ancestral contributions using a panel of 12 AIMs and approximately 70K SNPs from the array. Evaluation of population substructure in case-control studies, avoiding spurious genetic associations, can be performed using our panel of 345 SNP-AIMs.

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 84%

Ancestry Informative Marker Panel to Estimate Population Stratification Using Genome‐wide Human Array

Barbosa

Cagnin

Simioni

et al. 2017

Annals of Human Genetics

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show abstract

“…First, our analyses only employed data from individuals of European ancestry. Given that previous studies have highlighted ethnic differences in sleep-related traits, [61][62][63][64] the generalizability of the results may be limited. Also, the GCP estimates are tied to the statistical power of the GWAS, limiting the capacity to identify causal effects for some traits.…”

Section: A Negative Association Between the Ease Of Getting Up In Thementioning

confidence: 95%

Inference of causal relationships between sleep-related traits and 1,527 phenotypes using genetic data

García-Marín

Campos

Martin

et al. 2020

Preprint

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Study Objective. Sleep is essential for both physical and mental health.There is an increasing interest in understanding how different factors shape individual variation in sleep duration, quality and patterns, or confer risk for sleep disorders. The present study aimed to identify novel causal relationships between sleep-related traits and other phenotypes, using a genetics-driven hypothesis-free approach not requiring longitudinal data. Methods. We used genetic data and the latent causal variable (LCV) method to screen the phenome and infer causal relationships between seven sleep-related traits (insomnia, daytime dozing, easiness of getting up in the morning, snoring, sleep duration, napping, and morningness) and 1,527 different phenotypes. Results. We identify 84 significant causal relationships. Among other findings, poor health of musculoskeletal and connective tissue disorders increase insomnia risk and reduce sleep duration; depression-related traits increase insomnia and daytime dozing; insomnia, napping and snoring are affected by obesity and cardiometabolic traits and diseases; and working with asbestos, thinner, or glues increases insomnia, potentially through an increased risk of respiratory disease. Conclusion. Overall, our results indicate that changes in sleep variables are predominantly the consequence, rather than the cause, of other underlying phenotypes and diseases. These insights could inform the design of future epidemiological and interventional studies in sleep medicine and research.

show abstract

“…The ancestry estimation in SLE patients and healthy individuals based on a set of 345 SNP-AIMs showed that both groups had major European ancestral contributions, followed by African and Amerindian (Figure 2). This finding is consistent with the ancestral composition of the Brazilian South-eastern population that exhibited 60─80% of European contribution followed by minor contributions from African and Amerindian ancestral populations (Egan et al, 2017, Ferreira et al, 2006.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 90%

“…A estimativa de ancestralidade em pacientes com LES e indivíduos saudáveis com base no conjunto de 345 SNP-AIMs mostrou que ambos os grupos tiveram maior contribuição ancestral europeia, seguida por africana e ameríndia. Esse achado é consistente com a composição ancestral da população do Sudeste brasileiro que apresenta 60-80% de contribuição europeia, seguida de menores contribuições africana e ameríndia(Egan et al, 2017; Embora em ambos pacientes e controles a contribuição europeia tenha sido a principal, foram detectadas diferenças significativas nas ancestrais europeias e africanas entre os dois grupos. Os pacientes com LES apresentaram maior contribuição africana (22%) do que os indivíduos saudáveis (13%), enquanto os controles mostraram uma contribuição europeia 12% maior do que os pacientes com LES.…”

unclassified

Perfil de variação no número de cópias do DNA e regiões de perda de heterozigose na susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico

Barbosa¹

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Glorioso' e 'Rainha', esses são os significados de seus nomes. E também, o que representam em minha vida. Roberto e Regina, a quem tenho orgulho de chamá-los de pai e mãe, obrigada por me ensinarem a lutar pelos meus objetivos. Ao meu padrinho Marco Aurélio, que por meio da sua música e de seu exemplo de coragem me inspira a andar com fé, 'Fé na vida, fé no homem, fé no que virá!'. Dedico AGRADECIMENTOS Ao orientador Prof. Dr. Aguinaldo Luiz Simões, a palavra que expressa minha admiração e respeito é gratidão. Obrigada pela oportunidade de desenvolver esse trabalho, pela confiança, pelas discussões e todos os ensinamentos ao longo desses anos. À coorientadora Profa. Dra. Milena Simioni pela contribuição no presente trabalho. Obrigada pelas discussões científicas, pela ajuda, prontidão e disponibilidade. Ao supervisor durante a BEPE, Prof. Dr. Bernardo Lemos, pela oportunidade de desenvolver parte da pesquisa em seu laboratório, cuja experiência foi muito engrandecedora. Obrigada pela confiança. À Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) por ter concedido a bolsa regular de Doutorado (processo FAPESP 2013/17062-9) e a Bolsa de Estágio em Pesquisa no Exterior (BEPE) (processo FAPESP 2016/10306-8). Aos pacientes voluntários e a todos os indivíduos saudáveis que doaram suas amostras para a realização de pesquisa científica. Ao Prof. Dr. Eduardo Donadi, da FMRP-USP, por ter gentilmente cedido as amostras de pacientes, possibilitando a realização do presente trabalho. À Profa. Dra. Vera Lúcia Lopes e à Profa. Dra. Íscia Cendes, da FCM-UNICAMP, pela colaboração, fundamental para o desenvolvimento desse trabalho. Ao Centro de Medicina Genômica da FMRP-USP, onde foi realizada parte dos experimentos de Cytoscan HD array. Em especial, agradeço à Kamila e Greice pelo auxílio na padronização dos experimentos. À Cláudia Wiezel, especialista do laboratório de Genética Bioquímica, pelo auxílio técnico-científico nos experimentos e pela prontidão e disponibilidade em ajudar. Ao Prof. Dr. Jeremy Squire por ter gentilmente cedido acesso à licença do software Nexus Copy Number para análise de parte dos dados do presente trabalho. Ao Departamento de Genética da FMRP-USP pela oportunidade da realização do Doutorado e a todos os professores, funcionários e colegas da pós-graduação. À banca examinadora pela disposição em participar na contribuição para o crescimento deste trabalho. A minha família, minha base, meu porto seguro. Em especial aos meus pais Roberto e Regina, irmãos Roberto, Gabriel e João Eduardo e sobrinhos Eduardo e Thaís, pela compreensão, apoio e respeito as minhas ausências. Obrigada por não medirem esforços para me fazerem feliz, pelo incentivo, pela confiança e amor incondicional. Ao Julian, agradeço por existir alguém como você em minha vida, exemplo de simplicidade, companheirismo e amor. Obrigada por dividir comigo todos os momentos. Mesmo à distância, sempre esteve presente em meu coração. A todos os colegas do Bloco B, em especial aos do grupo do Prof.

show abstract

Amerindian (but not African or European) ancestry is significantly associated with diurnal preference within an admixed Brazilian population

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Ancestry Informative Marker Panel to Estimate Population Stratification Using Genome‐wide Human Array

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