Analysis of genetic predisposition to pulmonary tuberculosis in native Russians

Gra, O. A.; Kozhekbaeva, Zh. M.; Skotnikova, O. I.; Litvinov, V. I.; Наседкина, Т. В.

doi:10.1134/s1022795410020146

Cited by 6 publications

(9 citation statements)

References 26 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Существует довольно много опубликованных работ по российским популяциям. Среди русских групп частота генотипа GSTM1 0/0 варьирует в интервале, характерном для европеоидов [6,12,13,17]. В популяциях самодийских этносов Севера Сибири встречаемость генотипа GSTM1 0/0 меняется в широких пределах: от 9,1% у нганасан, 20,0% у селькупов до 35,3% у лесных ненцев [3].…”

Section: Discussionunclassified

“…Отсутствие или ослабление ферментативной активности повышает восприимчивость организма к вредным воздействиям и, как следствие, к увеличению риска развития ряда заболеваний. Существуют многочисленные исследования, показывающие связь полиморфных вариантов генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 с онкологическими заболеваниями, болезнями легких и верхних дыхательных путей, диабетом 2 типа [5][6][7][8][9][10]. Частота аллелей и генотипов генов семейства GSTs изучена во многих мировых и российских популяциях [3][4][5][6][7][11][12][13][14][15][16][17].…”

Section: материалы и методыunclassified

“…Существуют многочисленные исследования, показывающие связь полиморфных вариантов генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 с онкологическими заболеваниями, болезнями легких и верхних дыхательных путей, диабетом 2 типа [5][6][7][8][9][10]. Частота аллелей и генотипов генов семейства GSTs изучена во многих мировых и российских популяциях [3][4][5][6][7][11][12][13][14][15][16][17]. Однако до сих пор не полностью охвачены исследованиями популяции Сибири, открытым также остается вопрос о распределении полиморфных вариантов среди потомков межэтнических браков, учитывая всё возрастающую частоту последних.…”

Section: материалы и методыunclassified

See 2 more Smart Citations

Distribution of polymorphic variants of genes for xenobiotic biotransformation GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in populations of native inhabitants and Russians of Eastern Siberia

Tabikhanova¹,

Osipova²,

Воронина³

et al. 2020

Nauchno-Prakticheskii Zhurnal «Medicinskaia Genetika»

View full text Add to dashboard Cite

Актуальность. Изучение полиморфизма генов системы биотрансформации ксенобиотиков, ассоциированных с рядом многофакторных заболеваний - важное направление современных медико-генетических исследований. Цель и задачи - выявить этнические особенности распределения полиморфных вариантов генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 среди бурят, телеутов и русских Восточной Сибири. Материалы и методы. Изучены выборки восточных (N=139) и западных (N=284) бурят, метисов западных бурят с русскими (N=47), телеутов (N=115) и русских Восточной Сибири (N=122). Выявление генотипов GSTM1 0/0 и GSTT1 0/0 проводилось методом мультиплексной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени, генотипирование GSTP1 проводили в режиме реального времени с использованием TaqMan-зондов. Результаты. Встречаемость генотипа GSTM1 0/0 среди восточных и западных бурят составляет 37,7% и 57,7% соответственно (51,4% в суммарной выборке бурят), среди русских - 42,6%. Статистически значимо меньшая частота показана у телеутов - 17,4%. Частота GSTТ1 0/0 у восточных и западных бурят равна 40,8% и 27,6% соответственно, у русских статистически значимо меньше - 18%, у телеутов - 24,8%. Для метисов показаны промежуточные значения частот GSTM1 0/0 и GSTТ1 0/0. Аллель GSTP1 1405G встречается среди восточных и западных бурят с частотой 27,7% и 19,2% соответственно, у русских - 31,8%, телеутов - 24,8%. Различие русских с западными бурятами статистически значимо. Частота аллеля GSTP1 2285T среди восточных (4,9%), западных (1,8%) бурят и телеутов (2,2%) меньше, чем среди русских (8,3%). Отличие русских от западных бурят и телеутов, является статистически значимым. Выводы. В суммарной выборке бурят показаны повышенные частоты генотипов GSTM1 0/0 и GSTТ1 0/0, ассоциированых, по данным литературы, с некоторыми многофакторными заболеваниями по сравнению с телеутами и русскими. В обеих выборках бурят статистически значимо повышена частота комбинированного генотипа, приводящего к отсутствию активности ферментов. В то же время у телеутов частота индивидов с генотипической комбинацией GSTM1 +GSTТ1 +, ответственной за нормальную ферментативную активность, статистически значимо выше. Частоты аллелей 1405G и 2285T гена GSTP1 среди бурят и телеутов понижены по сравнению с русскими. Метисация способствует изменению частоты аллелей. Статистически значимые различия в частотах вариантов GSTM1, GSTТ1 и GSTP1 внутри бурятского этноса могут свидетельствовать о его генетической неоднородности. Relevance. The study of the gene polymorphism of the system biotransformation of xenobiotics, which are associated with a number of multifactorial diseases, is an important area of modern medical genetic research. The aim and tasks are to reveal ethnic features in the distribution of polymorphic variants of genes GSTM1, GSTT1 and GSTP1 among Buryats, Teleuts and Russians of Eastern Siberia. Materials and methods. The samples of Eastern (N=139) and Western (N=284) Buryats, métis Western Buryats with Russians (N=47), Teleuts (N=115) and Russians of East Siberia (N=122) are studied. Detection of GSTM1 0/0 and GSTT1 0/0 was carried out through multiplex real-time PCR. Genotyping of GSTP1 was performed using TaqMan real-time PCR. Results. The occurrence of GSTM1 0/0 among Eastern and Western Buryats is 37.7% and 57.7% respectively (51.4% for the total sample of Buryats), among Russians - 42.6%. Significantly lower frequency is shown in Teleuts-17.4%. The frequency of GSTT1 0/0 in Eastern and Western Buryats is 40.8% and 27.6% respectively. It is significantly lower in Russians - 18%, in Teleuts - 24.8%. Mestis shows intermediate frequencies of GSTM1 0/0 and GSTТ1 0/0. GSTP1 1405G is found among Eastern and Western Buryats with 27.7% and 19.2% frequency, respectively, in Russians - 31.8%, Teleuts - 24.8%. The difference of Russians with Western Buryats is statistically significant. The frequencies of GSTP1 2285T among Eastern (4.9%), Western (1.8%) Buryats and Teleuts (2.2%) are lower than frequency among Russians (8.3%). The difference between Russians and Western Buryats with Teleuts is statistically significant. Summary. There are increased frequencies of GSTM1 0/0 and GSTT1 0/0 in the total cohort of Buryats in comparison with Teleuts and Russians. According to the literature data, these genotypes are associated with multi-factorial diseases. In both samples of Buryats, there is a statistically significantly increased frequency of the combined genotype resulting in the absence of enzyme activity. At the same time, there is a statistically significantly increased frequency of individuals with a genotypic combination GSTM1 +GSTT1 + responsible for normal enzymatic activity in the sample of Teleuts. There are reduced frequencies of risk-alleles GSTP1 1405G and 2285T among Buryats and Teleuts in comparison with Russians. Metisation changes the frequency of risk alleles. Significant differences in the frequencies of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 within the Buryat ethnic group may indicate its genetic heterogeneity.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Section: материалы и методыunclassified

See 1 more Smart Citation

Distribution of polymorphic variants of genes for xenobiotic biotransformation GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in populations of native inhabitants and Russians of Eastern Siberia

Tabikhanova¹,

Osipova²,

Воронина³

et al. 2020

Nauchno-Prakticheskii Zhurnal «Medicinskaia Genetika»

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Moreover, GSTM1 participates in drug biotransfor mation and can affect the body's resistance to some of them (including glucocorticoids), as well as their accumulation in the body [17]. In GSTM1 null homozygotes, no enzyme is produced, which pro motes oxidative stress, leads to an increase in DNA adduct levels, and may potentiate different multifacto rial diseases [16][17][18][19]. For instance, oxidative stress enhances bone tissue resorption and leads to a BMD decrease, since free radicals induce osteoclast differ entiation and suppress osteoblast differentiation [11].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…The risk of GI osteoporosis depending on the geno type was estimated by the Z score using the odds ratio (OR) value, which was calculated as , where , , , ; and are sample sizes, and and are the numbers of individ uals with the given trait in these two samples [16].…”

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Association of polymorphisms of xenobiotic-metabolizing genes with glucocorticoid-induced osteoporosis in patients with bronchial asthma

et al. 2012

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Investigation of risk factors for glucocorticoid induced (GI) osteoporosis, which is one of the most frequent and serious complications of long term systemic glucocorticoid (SGC) therapy for bronchial asthma, is a topical issue of preventative medicine. In the present work, allele specific hybridization on a bio chip was used to determine the allele and genotype frequencies of eight candidate genes for GI osteoporosis in 137 patients with bronchial asthma receiving long term SGC therapy. The MTHFR polymorphism 677C>T showed a significant association with the proximal femur mineral density (Z score) in patients treated with SGC (nonparametric Kruskal-Wallis ANOVA, p = 0.0013). On the other hand, carriers of the null genotype by the GSTM1 insertion-deletion polymorphism had lower bone mineral density Z scores than carriers of at least one functional GSTM1 allele (Mann-Whitney U test with the Bonferroni correction, p = 0.034). Anal ysis of gene-gene interactions showed that the MTHFR 677C/C/GSTM1 null genotype combination was associated with significantly lower bone mineral density Z scores than other genotype variants (KruskalWallis ANOVA, p = 0.0012). Thus, the MTHFR and GSTM1 alleles can modulate the risk of GI osteoporosis in patients with bronchial asthma, which is very important for the identification of patients at a high risk of osteoporosis among individuals receiving SGC, as well as inhaled glucocorticoids.

show abstract

Variants in the N-acetyltranferase 2 gene, acetylator phenotypes and their association with tuberculosis: Findings in Peruvian patients

Sánchez,

Acosta,

Laymito

et al. 2024

Journal of Clinical Tuberculosis and Other Mycobacterial Diseas

View full text Add to dashboard Cite

Analysis of genetic predisposition to pulmonary tuberculosis in native Russians

Cited by 6 publications

References 26 publications

Distribution of polymorphic variants of genes for xenobiotic biotransformation GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in populations of native inhabitants and Russians of Eastern Siberia

Distribution of polymorphic variants of genes for xenobiotic biotransformation GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in populations of native inhabitants and Russians of Eastern Siberia

Association of polymorphisms of xenobiotic-metabolizing genes with glucocorticoid-induced osteoporosis in patients with bronchial asthma

Variants in the N-acetyltranferase 2 gene, acetylator phenotypes and their association with tuberculosis: Findings in Peruvian patients

Contact Info

Product

Resources

About