The Altaian Kazakhs, a Turkic speaking group, now reside in the southern part of the Altai Republic in south-central Russia. According to historical accounts, they are one of several ethnic and geographical subdivisions of the Kazakh nomadic group that migrated from China and Western Mongolia into the Altai region during the 19th Century. However, their population history of the Altaian Kazakhs and the genetic relationships with other Kazakh groups and neighboring Turkic-speaking populations is not well understood. To begin elucidating their genetic history, we analyzed the mtDNAs from 237 Altaian Kazakhs through a combination of SNP analysis and HVS1 sequencing. This analysis revealed that their mtDNA gene pool was comprised of roughly equal proportions of East (A-G, M7, M13, Y and Z) and West (H, HV, pre-HV, R, IK, JT, X, U) Eurasian haplogroups, with the haplotypic diversity within haplogroups C, D, H, and U being particularly high. This pattern of diversity likely reflects the complex interactions of the Kazakhs with other Turkic groups, Mongolians, and indigenous Altaians. Overall, these data have important implications for Kazakh population history, the genetic prehistory of the Altai-Sayan region, and the phylogeography of major mitochondrial lineages in Eurasia.

No abstract

Ишемический инсульт, вызванный прерыванием потока крови в мозг, представляет серьезную медицинскую проблему, являясь фактором риска смерти и потери трудоспособности. Недавние исследования геномных ассоциаций (genome-wide association studies -GWAS) определили более 40 общих вари-антов геномных последовательностей, связанных с ишемиче-ским инсультом. Однако результаты не могут быть одинаково применимы для различных мировых популяций. В данной ра-боте мы рассматриваем гипотезу о том, что население Север-ной Азии, живущее в суровых условиях окружающей среды, может иметь уникальный спектр генов риска развития заболе-ваний сердечно-сосудистой системы. Исследованы гены-кан-дидаты предрасположенности к ишемическому инсульту в по -пуляции монголов Китая, которая не была изучена ранее. В ис-следование были включены в общей сложности 167 больных с инсультом и 176 здоровых лиц. Генотипирование выполне-но с помощью секвенирования ампликонов. Обнаружена ассоциация развития ишемического инсульта с одиночными нуклеотидными полиморфизмами в генах NINJ2 (rs12425791) и ALDH2 (rs2238151), а также в межгенном участке rs9536591. Среди генов-кандидатов наибольший вклад в развитие ин-сульта вносит NINJ2 (rs12425791). Ген ALDH2 кодирует митохон-дриальный фермент альдегиддегидрогеназу, вовлеченную в оксида тивный путь метаболизма алкоголя. Пол, возраст, индекс массы тела и высокое кровяное давление также могут быть факто рами риска. Данная работа показала существующую гетеро генность между китайской и другими популяционными выбор ками. Наше исследование предлагает новый взгляд на взаимо действие генотипа и факторов окружающей среды при развитии ишемического инсульта в монгольском населении.Ключевые слова: популяционная генетика; геном человека; однонуклеотидные замены; монгольская популяция Китая; ишемический инсульт. Ischemic stroke is caused by an interruption in the flow of blood to the brain and a risk factor for death and disability. Recent genome-wide association studies have identified more than 40 common sequence variants associated with ischemic stroke. however, the results are not always the same in populations with different genetic backgrounds. In the present study, we evaluated a hypothesis that a North Asian population living in a geographic area with unusually harsh environmental conditions would develop unique genetic risks. We investigated the candidate genes for ischemic stroke and risk factors in a Chinese Mongolian population which has not been explored previously. A total of 167 stroke cases and 176 controls were included in the study. Genotyping was performed by amplicon sequencing. The association was detected with single nucleotide polymorphisms (SNPs) located within genes NINJ2 (rs12425791) and ALDH2 (rs2238151) as well as intergenic rs9536591 were significantly associated with ischemic stroke, of which SNP rs12425791 of the NINJ2 gene was the strongest association. ALDH2 gene encodes mitochondrial aldehyde dehydrogenase, involved in the oxidative pathway of alcohol metabolism. Sex, age, body mass index and high ...

No abstract