Analysis of novel diagnostic approaches in the Russian Federation to the prenatal diagnosis of common genetic diseases of medical and social significance

Abstract

Цель исследования-оценка эффективности применения в Российской Федерации нового алгоритма ранней пренатальной диагностики-в сроки беременности 11-14 нед-частых генетических заболеваний (трисомий по 21, 18 и 13-й хромосомам и врожденных пороков развития). Материал и методы. Проведен анализ результатов массового комбинированного пренатального скрининга (УЗИ, биохимические исследования, медико-генетическое консультирование, инвазивная пренатальная диагностика, анализ плодного материала, исходы беременности) на частые хромосомные анеуплоидии (трисомии по 21, 18 и 13-й хромосомам) и врожденные пороки развития, проводившегося в 63 регионах Российской Федерации с использованием оригинальных данных, внесенных в региональную компьютерную программу «Астрайя». Результаты. Установлено, что к настоящему времени в 63 регионах России созданы и действуют 510 кабинетов пренатальной диагностики экспертного уровня, где работают более 1210 врачей ультразвуковой диагностики с подтвержденным допуском к оценке ультразвуковых маркеров заболевания плода. При охвате скринингом более 75% беременных проведено 2 млн скрининговых обследований в сроки беременности 11-14 нед и выявлено более 10 000 плодов с различными нарушениями развития. Заключение. Основные показатели в 2014 г. достигли референсных значений или близки к ним (величина группы риска, эффективность пренатального кариотипирования, выявляемость хромосомных аномалий и врожденных пороков развития), что характеризует новую систему пренатальной диагностики в стране как успешную инновационную технологию с перспективой дальнейшего развития и совершенствования. Авторы информируют об отсутствии конфликта интересов. Ключевые слова: хромосомные аномалии, врожденные пороки развития, ранняя пренатальная диагностика, массовый пренатальный скрининг в 11-14 нед беременности, унифицированная компьютерная программа, анализ применения нового алгоритма. Objective-to evaluate the efficiency of using a novel algorithm for the early prenatal diagnosis of common genetic diseases (trisomies (involving chromosomes 21, 18, and 13) and congenital malformations) at 11-14 weeks' gestation in the Russian Federation. Material and methods. The results of mass combined prenatal screening (ultrasonography, biochemical studies, medical genetic counseling, invasive prenatal diagnosis, analysis of fetal material and pregnancy outcomes) conducted in 63 regions of the Russian Federation for frequent chromosomal aneuploidies (trisomies involving chromosomes 21, 18, and 13) and congenital malformations, by applying the original data entered in regional computer programs and taken from the unified software-supported program Astraia. Results. It is established that by now in 63 Russia's regions there have been 510 expert-level prenatal diagnosis rooms where more than 1210 ultrasound diagnosticians with verified competence work. Two million screening examinations were made covering 923 thousand (75%) pregnant women at 11-14 weeks' gestation and revealed over 10 000 fetuses with different developmental disorders. Conclusion....