1 Курс пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики российской медицинской академии последипломного образования (ректор -акад. ран, проф. л.К. Мошетова) Минздрава россии, Москва, россия; 2 гБуЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии» (дир. -акад. ран, проф. В.И. Краснопольский) Минздрава Московской области, Москва, россия Пренатальная диагностика патологических состояний является современным методом диспансеризации плода, позволяет определить медицинский и социальный прогноз для жизнеспособности и здоровья будущего ребенка. Поиск и практиче-ское использование знаний о достоверных пренатальных признаках частых врожденных заболеваний определяют эффек-тивность скрининговых программ. Основной целью настоящего исследования явилась оценка значимости известных и поиск новых ультразвуковых признаков, улучшающих диагностику частых хромосомных анеуплоидий для оптимизации скринингового обследования беременных в сроках беременности 11-14 нед. Материал и методы. Материалом для иссле-дования послужили результаты ультразвукового обследования 266 779 беременных, жительниц Московской области, за период 2011-2015 гг., проведенного в рамках раннего пренатального скрининга в сроки беременности 11-14 нед (строго при показателе копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм). Одновременно проводились биохимический скрининг для выявления патологических пренатальных маркеров и расчет индивидуального риска выявления хромосом-ных анеуплоидий на основе единого программного обеспечения. Результаты. Были выявлены 433 плода с трисомией 21, 166 плодов с трисомией 18, 64 плода с трисомией 13. Впервые в российской популяции установлены медианы известных пренатальных ультразвуковых признаков трех частых хромосомных анеуплоидий (трисомии 21, 18 и 13): толщины ворот-никового пространства, частоты сердечных сокращений и состояния носовой кости. Изучена распространенность ряда врожденных пороков развития и особенностей фенотипа плода. Заключение. В перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить следующие: патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки при трисомии 21; врожденный порок сердца, микрогнатия, расщелины лица, патологическое положение кистей плода при трисомии 18; пороки развития центральной нервной системы, врожденные пороки сердца, пороки раз-вития и особенности строения лицевого черепа, полидактилия при трисомии 13. авторы информируют об отсутствии конфликта интересов. The investigation was supported by russian humanitarian Science Foundation Grant no. 15-06-10977/15. The prenatal diagnosis of pathological conditions is an up-to-date method for prophylactic medical examination of the fetus, which can determine a medical and social prognosis for a future child's viability and health. a search for and practical use of knowledge about valid prenatal signs of common congenital diseases determine the effectiveness of screening programs. The main purpose of this study was to search for new ultrasound signs that could improve the diagnosis...

Шугинин Игорь Олегович-д-р мед. наук, вед. науч. сотр. акушерского обсервационного отделения 1 Новикова Светлана Викторовна-д-р мед. наук, руководитель акушерского обсервационного отделения 1 Упрямова Екатерина Юрьевна-мл. науч. сотр. отделения анестезиологии и интенсивной терапии 1 Бочарова Ирина Ивановна-д-р мед. наук, вед. науч. сотр. отделения неонатологии 1 Жученко Людмила Александровна-д-р мед. наук, профессор, зав. медико-генетическим отделением 1 Рис. 2. Треугольная форма черепа, голубой цвет склер у пациентки с несовершенным остеогенезом Рис. 3. Внутриутробный перелом левого бедра у ребенка от пациентки с несовершенным остеогенезом

No abstract

No abstract

Цель исследования-оценка эффективности применения в Российской Федерации нового алгоритма ранней пренатальной диагностики-в сроки беременности 11-14 нед-частых генетических заболеваний (трисомий по 21, 18 и 13-й хромосомам и врожденных пороков развития). Материал и методы. Проведен анализ результатов массового комбинированного пренатального скрининга (УЗИ, биохимические исследования, медико-генетическое консультирование, инвазивная пренатальная диагностика, анализ плодного материала, исходы беременности) на частые хромосомные анеуплоидии (трисомии по 21, 18 и 13-й хромосомам) и врожденные пороки развития, проводившегося в 63 регионах Российской Федерации с использованием оригинальных данных, внесенных в региональную компьютерную программу «Астрайя». Результаты. Установлено, что к настоящему времени в 63 регионах России созданы и действуют 510 кабинетов пренатальной диагностики экспертного уровня, где работают более 1210 врачей ультразвуковой диагностики с подтвержденным допуском к оценке ультразвуковых маркеров заболевания плода. При охвате скринингом более 75% беременных проведено 2 млн скрининговых обследований в сроки беременности 11-14 нед и выявлено более 10 000 плодов с различными нарушениями развития. Заключение. Основные показатели в 2014 г. достигли референсных значений или близки к ним (величина группы риска, эффективность пренатального кариотипирования, выявляемость хромосомных аномалий и врожденных пороков развития), что характеризует новую систему пренатальной диагностики в стране как успешную инновационную технологию с перспективой дальнейшего развития и совершенствования. Авторы информируют об отсутствии конфликта интересов. Ключевые слова: хромосомные аномалии, врожденные пороки развития, ранняя пренатальная диагностика, массовый пренатальный скрининг в 11-14 нед беременности, унифицированная компьютерная программа, анализ применения нового алгоритма. Objective-to evaluate the efficiency of using a novel algorithm for the early prenatal diagnosis of common genetic diseases (trisomies (involving chromosomes 21, 18, and 13) and congenital malformations) at 11-14 weeks' gestation in the Russian Federation. Material and methods. The results of mass combined prenatal screening (ultrasonography, biochemical studies, medical genetic counseling, invasive prenatal diagnosis, analysis of fetal material and pregnancy outcomes) conducted in 63 regions of the Russian Federation for frequent chromosomal aneuploidies (trisomies involving chromosomes 21, 18, and 13) and congenital malformations, by applying the original data entered in regional computer programs and taken from the unified software-supported program Astraia. Results. It is established that by now in 63 Russia's regions there have been 510 expert-level prenatal diagnosis rooms where more than 1210 ultrasound diagnosticians with verified competence work. Two million screening examinations were made covering 923 thousand (75%) pregnant women at 11-14 weeks' gestation and revealed over 10 000 fetuses with different developmental disorders. Conclusion....