Analysis of the PTPN11 gene in idiopathic short stature children and Noonan syndrome patients

Abstract

Considering that no mutations were found in the present cohort with NS-related signs, it is unlikely that mutations would be found in unselected ISS children. The van der Burgt et al. criteria are adequate in attaining NS diagnosis and selecting patients for molecular studies. Mutations in the PTPN11 gene are commonly involved in the pathogenesis of NS but are not a common cause of ISS.

Noonan Syndrome and Related Disorders: A Review of Clinical Features and Mutations in Genes of the RAS/MAPK Pathway

“…Typical face and any other major sign or two minor signs establishes the diagnosis of NS, whereas patients with suggestive NS face need two major or three minor criteria to confirm the NS diagnosis. Analyses of clinical features in NS patients, who had their diagnosis confirmed by molecular study, demonstrated that no isolated clinical characteristic can ensure the diagnosis of NS; however, the van der Burgt et al criteria, which take in account the facial features, growth pattern, chest deformity and cardiac defects, have been shown to be an accurate tool for NS diagnosis [22]. For these reasons, we recommend the use of this scoring system by endocrinologists during the evaluation of short stature children to facilitate the recognition of patients with NS.…”

Noonan Sendromu ve İnme: Bir Olgu Sunumu

“…Olgumuzun, NS'nin klinik bulgularından biri olan non-obstrüktif hipertrofik kardiyomyopatiye ikincil gelişen paroksismal atrial fibrilasyonun neden olduğu embolik iskemik inme geçirdiği düşünüldü. NS tanı kriterlerinin kullanımlarındaki kısıtlılıklar nedeni ile 1994 yılında van der Burgt ve arkadaşları tarafından önerilen ve klinik bulgulara dayanan yeni kriterlerin güvenilir olduğu başka bir çalışmada da bildirilmiştir (7,8). Yeni kriterlere göre bu olgu tipik yüz görünümüne eşlik eden iki minör bulgu (hipertrofik kardiyomyopati, yele boyun) nedeni ile kesin NS tanısı aldı.…”

Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento

“…crescimento A baixa estatura de início pós-natal é uma das características clínicas mais freqüentemente observadas na SN, afetando cerca de 70% a 83% dos pacientes (8,9). Durante a infância observa-se crescimento paralelo à curva de referência (10) (Figura 2) com escore de desviospadrão de altura em média de -3 (11)(12)(13)(14), observando-se atraso de um a dois anos na idade óssea.…”

“…Estudos realizados avaliando o eixo GH/ IGF-1 em pacientes com SN apresentaram resultados contraditórios. A resposta aos testes de estímulo de secreção de GH é usualmente normal (9). A avaliação da secreção espontânea de GH em crianças com SN, por meio do ritmo de GH, mostra secreção diminuída em um estudo (16) e normal com tendência a ser elevada em dois outros (17,18).…”

“…Provavelmente esta freqüência é superestimada em virtude da seleção de pacientes, principalmente provenientes de serviços de cardiologia, na maioria dos estudos. Em nosso grupo, em que os pacientes com SN são encaminhados principalmente pela baixa estatura, a freqüência de defeitos cardíacos congênitos foi de 30% (9). A estenose valvar pulmonar é a lesão cardíaca mais comum na SN, estando presente em 54% dos pacientes, seguido por miocardiopatia hipertrófica e defeitos do septo atrial, ambos presentes em 18% dos pacientes.…”