Androgen receptor gene polymorphism and polycystic ovary syndrome

Lin, Lawrence Hsu; Baracat, Maria Cândida Pinheiro; Maciel, Gustavo Arantes Rosa; Soares, José Maria; Baracat, Edmund Chada

doi:10.1016/j.ijgo.2012.08.016

Cited by 68 publications

(48 citation statements)

References 42 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Compared to healthy women, patients with ovarian cancer have high levels of circulating androgen before the disease diagnosis, and ARs are usually detected in most ovarian cancer patients (38). A study about the association of AR gene polymorphism and polycystic ovary syndrome (PCOS) revealed that shorter CAG repeat length was associated with the higher risk of PCOS (39). Moreover, women with PCOS under 54 years of age had an increased risk of developing ovarian cancer (OR = 2.52, 95%CI = 1.08-5.89) (40), suggesting that abnormal CAG repeat length might contribute to ovarian cancer through inducing PCOS.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Androgen receptor gene CAG repeat polymorphism and ovarian cancer risk: A meta-analysis

Deng

Wang

2017

BST

View full text Add to dashboard Cite

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Androgen receptor gene CAG repeat polymorphism and ovarian cancer risk: A meta-analysis

Deng

Wang

2017

BST

View full text Add to dashboard Cite

“…21,22 Hyoun et al 22 reported a 37-year old woman who gave birth to a child with cAIS diagnosed with polycystic ovary syndrome (PcOS), probably due to a heterozygous AR mutation. In contrast, the mother of our patient had a heterozygous AR mutation not previously described in polycystic ovary syndrome.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias

Acar

Tuhan

Bora

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

Genital anomalies, ranging from female genitalia to milder degrees of undervirilization, are rarely reported in Klinefelter syndrome, in which a male is classically expected to be born with male external genitalia. Though androgen insensitivity syndrome (AIS) is one of the possible pathogenic mechanisms also in Klinefelter syndrome with genital anomalies, to date the AR gene has not been analyzed in any of the published cases of Klinefelter syndrome of the milder phenotype, except for those patients presenting with a severe phenotype, such as female external genitalia. Lack of interest in considering androgen insensitivity in Klinefelter syndrome with a milder phenotype of genital anomalies may impede its identification through an accurate diagnosis. We present a 14-month-old boy with penoscrotal hypospadias, micropenis, and a ventral penile chordee abnormality who was observed to have both a 47,XXY karyotype and a known missense mutation in the AR gene that was inherited from his mother. Although it is recommended that Klinefelter syndrome be considered in the differential diagnosis of penoscrotal abnormalities, mutations in specific genes involved in androgen synthesis or responsiveness should also be investigated.

show abstract

“…Предпринимаются попытки обнаружить и подтвердить значение генов-кандидатов, вов-леченных в становление ПС и вероятных ви-новников ГД [6,[15][16][17][18][19][20].…”

Section: резюмеunclassified

“…Число CAG-повторов может обладать ре-гулирующим эффектом на фенотипическое проявление некоторых мутаций гена АР, выра-женных в синдроме андрогенрезистентности, особенно когда фенотипические проявления и эффекты от мутации соотносятся. Количе-ство CAG-повторов ассоциировано с некото-рыми андроген-зависимыми расстройствами, такими, как синдром поликистозных яичников [20], мужское бесплодие, рак простаты [17], и даже может иметь влияние на рост у мальчи-ков [26]. Высокая нечувствительность к андро-генам в тканях ГМ может давать свой вклад в развитие ГД [6].…”

Section: резюмеunclassified

“…Андрогеновый рецептор является привлека-тельным кандидатом для исследования, пото-му что иногда можно наблюдать полную поте-рю его функции у индивидов с женским фено-типом и женской половой самоидентифкаци-ей при генотипе 46ХY [6,7,20]. В дополнение к этому, полиморфизм (САG) n CAA-повторов, как известно, обладает регуляторным эффек-том.…”

Section: Fundamental and Clinical Medicineunclassified

See 1 more Smart Citation

Genetic Basis of Gender Dysphoria

Прилепа¹,

Медведева²

2017

FCM

View full text Add to dashboard Cite

РезюмеОсведомленность о феномене половой дис-фории возросла в 1950-х годах, когда медицин-ские специалисты начали оказывать помощь по облегчению половой дисфории, поддерживая изменения первичных и вторичных половых признаков посредством гормональной терапии и хирургической коррекции. В настоящем обзо-ре представлены современные данные о станов-лении половой самоидентификации и о возмож-ных причинах развития гендерной дисфории. Возникновение гендерной дисфории рассмотре-но через призму генетических причин станов-ления половой самоидентификации. Приведе-на современная теория модели возникновения нарушений становления половой самоиденти-фикации, составлен систематический обзор по-следних исследований ведущих авторов по те-матике гендерной дисфории. Рассмотрена про-блема наследования гендерной дисфории. По-казаны вероятные пути будущих исследований проблемы половой самоидентификации чело-века -исследования эпигенетики, изучение рас-пространённости генов (включая однонуклео-тидные полиморфизмы, особенности метилиро-вания), которые встречаются у лиц с гендерной дисфорией. Будущие исследования в этой обла-сти помогут в понимании феномена гендерной дисфории и становления половой самоиденти-фикации в целом.Ключевые слова: гендерная дисфория, эпи-генетика, половая самоидентификация, ген SRY. AbstractA phenomenon of gender dysphoria has been actively investigated from 1950s when clinicians became able to treat gender dysphoria utilizing hormone therapy and surgery. Here we review the recent data on development and genetic basis of gender dysphoria. Future epidemiological, genome-wide association and epigenetic studies are needed for improving our understanding of gender dysphoria development.Keywords: gender dysphoria, epigenetics, gender identity, SRY gene. EnglishГендерная дисфория или расстройство ген-дерной идентичности -психическое состоя-ние, представляющее собой нарушение поло-вого самоопределения. Иными словами, лич-ность, страдающая гендерной дисфорией, ощу-щает себя в теле не того, неправильного пола. ОБЗОРНАЯ СТАТЬЯ

show abstract

Androgen receptor gene polymorphism and polycystic ovary syndrome

Abstract: Polymorphism of the AR gene seems to be a promising biomarker for PCOS because shorter repeats may be linked to the disorder. However, further studies are needed to understand the association fully.

Cited by 68 publications

References 42 publications

Androgen receptor gene CAG repeat polymorphism and ovarian cancer risk: A meta-analysis

Androgen receptor gene CAG repeat polymorphism and ovarian cancer risk: A meta-analysis

Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias

Genetic Basis of Gender Dysphoria

Contact Info

Product

Resources

About