Anesthesia‐related morbidity and mortality after surgery for muscle biopsy in children with mitochondrial defects

Driessen, J. J.; Willems, StÃ©phane; Dercksen, Sander; Giele, Janneke; Staak, Frans van der; Smeitink, Jan A.M.

doi:10.1111/j.1460-9592.2006.02043.x

Cited by 76 publications

(64 citation statements)

References 18 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…İlerleyi-ci eksternal oftalmopleji, pitosis, kas biyopsisinde yağ depolanması izlenir. Literatürde mitokondriyal miyopatilerde malin hipertermi (MH) riski olup olmadığına dair farklı olgu sunumları bulunmaktadır [5,6]. Ohtani ve ark'nın [7], MH için tetikleyici olmayan ajanların kullanılmasını gerektiğini yazmışlardır.…”

Section: Discussionunclassified

“…Ancak bu olgu, klinik uygulamada MM şüphesi olan tüm olgularda geleneksel olarak MH tetiklemeyen ajanların kullanılması şeklinde bir yaklaşımı getirmiştir [6]. Ancak son yıllardaki literatürde, MM tanısı olan olguların MH riski taşımadığı belirtilmektedir [5,8,9]. Spondilestezis operasyonu için anestezi verilen hastada MM ve eş zamanlı ALD bulunması olguyu özellikli hale getirmiştir.…”

Section: Discussionunclassified

See 1 more Smart Citation

Anesthetic management of a case with adrenoleukodistrophy and mitochondrial myopathy

Uzun

Şener²

2014

J Clin Exp Invest

View full text Add to dashboard Cite

In this case report, general anesthesia practice was reported in a patient with adrenoleukodystrophy and mitochondrial myopathy for lumbar spondylolisthesis operation. The important points to take care during anaesthesia in patients with these diseases were emphasised. J Clin Exp Invest 2014; 5 (3): 459-461 Key words: Adrenoleukodystrophy, mitochondrial myopathy, malign hyperthermia ÖZETBu olgu sunumunda, adrenolökodistrofi ve mitokondriyal miyopatisi olan bir olgudaki lomber spondilolistezis operasyonu için verilen genel anestezi uygulaması anlatıldı ve bu hastalıklarda anestezi sırasında dikkat edilmesi gereken önemli noktalar vurgulandı.Anahtar kelimeler: Adrenolökodistrofi, mitokondriyal miyopati, malign hipertermi GİRİŞ Adrenolökodistrofi (ALD), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Değişik santral sinir sistemi problemleri ve adrenal yetmezlik tablosu birlikte görülür [1]. X'e bağlı geçiş gösteren adrenolökodistrofi (X-ALD) merkezi sinir sistemi beyaz cevherin en sık görülen kalıtsal hastalığıdır. Omurilik, periferik sinirler, adrenal korteks ve gonadları etkileyen ilerleyici, sistemik metabolik bir hastalıktır. Mitokondriyal miyopati (MM) tanısı da olan bu olgu spondilolistezis operasyonu için hastanemize geldi. Mitokondriyal miyopatilerde kaslarda halsizlik, kuvvetsizlik, egzersiz intoleransı gözlenir. İlerleyici eksternal oftalmopleji, pitozis, kas biyopsisinde yağ depolanması izlenir. OLGUYazıda Helsinki Deklarasyonu prensiplerine uygun davranıldı ve olgudan bilgilendirilmiş olur formu alındı. 60 yaşında, 83 kilo bayan hasta ALD ve mitokondriyal miyopati tanısı ile dış merkezde takip edilmiş. Preoperatif anamnezinden öğrenildiği üze-re, 10 yıldır devam eden bel ve bacak ağrısı olan olgunun, son bir yılda artarak bacaklarda güç kaybı ve yürüme güçlüğü başlamış. Torakal manyetik rezonans görüntülemede (MR) spondilolistezis tanısı koyulmuş. Hastanın servikal MR sonucu; servikal spondilozis, C3-4, C4-5, C6-7 düzeylerinde bulging formasyonları, torakal MR'ında ise ALD'ye sekonder olduğu düşünülen T3-11 arası mesafede gözlenen atrofik incelme, T12 vertebra korpus superiorunda Schmorl nodülü, T11-12 disk yapısında dejeneratif değişiklikler olarak raporlanmış. Preoperatif muayenesinde, bel ağrısı ve yürüme güçlüğü, motor muayenesinde omuz abdüksiyonu, diz ekstansiyonu ve ayak dorsifleksiyonu kısıtlı, kalça, diz fleksiyonu ve plantar fleksiyonu 4 pozitif olarak bulundu. Bacak distali rölatif olarak atrofik olan olgunun hoffman, babinski bulguları ve derin tendon refleksleri bilateral pozitifti. Ellerde bilateral tenar atrofisi vardı. Alt ekstremitede pozisyon duyusu bozuktu. Laboratuvar değerleri normal sınırlarda olan olgunun kullanmakta olduğu ilaçların; İndapamid 1x1,5 mg, levotiroksin 1x50 mg, indapamid:1x2.5 mg, baklofen 2x10 mg ve gabapentin 2x600 mg olduğu öğrenildi. Hipotiroidisi olan hastanın TFT değerleri normal sı-nırlarda idi. Nöroloji ve kardiyoloji bölümleri konsül-tasyonları tamamlanan olgu ameliyathaneye alındı. ALD de görülen adrenal yetmezlikten dolayı, profilaksi için operasyondan...

show abstract

Section: Discussionunclassified

Anesthetic management of a case with adrenoleukodistrophy and mitochondrial myopathy

Uzun

Şener²

2014

J Clin Exp Invest

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…There is very limited evidence-based data in the literature on which to determine the most appropriate anesthetic management for such patients [10]. Review of literature does not indicate an increased susceptibility to MH by patients diagnosed with mitochondrial myopathy [11,12]. It is best to avoid depolarizing muscle relaxants, although these have been used safely in many patients with mitochondrial diseases [13].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

A Case of Mitochondrial Myopathy with Cardiac Involvement: Management in the Same Day Surgery Setting

Pisklakov¹

2012

J Anesthe Clinic Res

View full text Add to dashboard Cite

“…Although there have been anecdotal reports of malignant hyperthermia in patients with enzymatic defects involving the mitochondria, the association is not universal and the use of volatile agents has been demonstrated to be safe in this population [16,17]. Theoretical biochemical concerns have been expressed with the use of propofol in patients with mitochondrial disorders of fatty acid metabolism.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Anesthetic Management of a Patient With Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency

et al. 2018

View full text Add to dashboard Cite

Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency is a rare disorder of mitochondrial fatty acid metabolism that results in an acute encephalopathic and/or myopathic disorder. Carnitine and CACT play an essential role in the transport of fatty acids into the mitochondria. The deficiency leads to the reduced transport of long-chain fatty acids into the mitochondria, thereby limiting the use of fatty acids for energy production especially during prolonged fasting, febrile illnesses, increased muscular activity, and other periods of systemic stress. We present the anesthetic management of a 10-year-old girl, diagnosed with CACT deficiency at birth, who presented for multiple osteotomies. The preoperative evaluation of such patients is presented, previous reports of anesthetic care are reviewed, and options for intraoperative care are discussed.

show abstract

Anesthesia‐related morbidity and mortality after surgery for muscle biopsy in children with mitochondrial defects

Abstract: With standard preoperative assessment, monitoring and anesthesia management, there were no major peroperative and postoperative anesthesia-related complications in children undergoing surgical muscle biopsy with a MD diagnosis.

Cited by 76 publications

References 18 publications

Anesthetic management of a case with adrenoleukodistrophy and mitochondrial myopathy

Anesthetic management of a case with adrenoleukodistrophy and mitochondrial myopathy

A Case of Mitochondrial Myopathy with Cardiac Involvement: Management in the Same Day Surgery Setting

Anesthetic Management of a Patient With Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency

Contact Info

Product

Resources

About