Angewandte Genetik in der Pädiatrie

ZusammenfassungDas Spektrum der Entwicklungsstörungen gehört zum Alltag des Facharztes für Kinder- und Jugendmedizin. Durch den zunehmenden Einsatz von „Next-generation sequencing“-Methoden in den letzten 10 Jahren werden die genetischen Hintergründe besser verstanden. Hiermit eröffnen sich Möglichkeiten in der Routinediagnostik und auch für pathomechanismusbasierte individuelle Therapieansätze („personalized precision medicine“). Dieser Beitrag beschreibt die patientenzentrierte Einbettung einer multidisziplinären Tagesklinik („Murmeltiersprechstunde“) zu zeit- und ressourcensparender Diagnostik und Behandlung von Entwicklungsstörungen. Bei 43 an der Murmeltiersprechstunde teilnehmenden Kindern (Durchschnittsalter 4,9 Jahre) mit einer Entwicklungsstörung konnte in 24 Fällen (56 %) eine pathogene Variante in einem bereits bekannten Krankheitsgen, in 4 weiteren Fällen (12 %) in einem Kandidatengen gefunden werden und somit eine Diagnose gestellt werden. Hierdurch konnte in 6 Fällen (14 %) eine pathomechanismusbasierte Therapie erfolgreich eingeleitet werden. Die durchschnittliche Dauer zwischen der Aufnahme in der Tagesklinik und der Befundmitteilung betrug 6 Monate. Die Murmeltiersprechstunde zeigt, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann und direkten Einfluss auf die Behandlung hat.

show abstract

Multidisziplinäre Diagnostik von Entwicklungsstörungen: Grundlage der „personalized precision medicine“

Wortmann

Preisel

Feichtinger

et al. 2021

Monatsschr Kinderheilkd

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen

Scholz

Dufke

Haack

et al. 2021

Monatsschr Kinderheilkd

View full text Add to dashboard Cite

scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.

Contact Info

customersupport@researchsolutions.com

10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614

Henderson, NV 89052, USA

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Blog Terms and Conditions API Terms Privacy Policy Contact Cookie Preferences Do Not Sell or Share My Personal Information

Made with 💙 for researchers

Part of the Research Solutions Family.

Angewandte Genetik in der Pädiatrie

Cited by 2 publications

References 34 publications

Multidisziplinäre Diagnostik von Entwicklungsstörungen: Grundlage der „personalized precision medicine“

Multidisziplinäre Diagnostik von Entwicklungsstörungen: Grundlage der „personalized precision medicine“

Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen

Contact Info

Product

Resources

About