Anhidrozisli Konjenital ağrıya duyarsızlık sendromu olan diz Üstü çocuk Amputenin Protez ile Rehabilitasyonu

Topuz, Semra; Ülger, Özlem; Aksoy, Cemalettin

doi:10.4274/tftr.98705

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Introduction1

Citation Types

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Year Published

2014

Publication Types

Select...

Article1

Relationship

Self Cite0

Independent1

Authors

Journals

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 17 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Anhidroza sekonder ateş epizotları, mental retardasyon, ağrı hissinin yokluğu ve bundan dolayı da kendine zarar verici davranışlar AKADS'nin değişmez bulgularıdır. Bunun dışında özellikle dişlerini kullanarak kendilerine zarar verici davranışlar, ağrı hissinin olmaması nedeniyle tekrarlayan travmalara bağlı çoklu kırıklar, osteomiyelit ve amputasyona gidebilecek kemik, eklem deformiteleri, eklem dislokasyonları, parmakta otoamputasyonlar ve korneal ülserasyonlar sendromun diğer özellikleri arasındadır (6,7). Sendroma ait spesifik bir deri bulgusu yoktur.…”

Section: Introductionunclassified

Anhidrozisli Konjenital Ağrıya Duyarsızlık Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Turan¹,

Beşır²,

Uslu³

et al. 2014

tdd

View full text Add to dashboard Cite

Anhidrozisli Konjenital Ağrıya Duyarsızlık sendromu, nörotropik tirozin reseptör kinaz 1 genindeki mutasyondan kaynaklanan nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Sendromun temel bulguları ağrı hissinin yokluğu, anhidroz, kendine zarar verici davranışlardır. Burada, deri kuruluğu, anhidroz, ellerde travmatik lezyonlarla polikliniğimize başvuran ve Anhidrozisli Konjenital Ağrıya Duyarsızlık sendromu tanısı alan dört yaşında bir erkek olgu sunulmaktadır. Bu olgu vesilesiyle nadir rastlanılan bu sendromun genel ve dermatolojik özelliklerini gözden geçirmeyi amaçladık.

show abstract

Section: Introductionunclassified