Antley-Bixler Syndrome: A Case Report and Literature Review

Abstract

Sindroma Antley-Bixler pertama kali dikemukakan oleh Ray Antley dan David Bixler tahun 1975. Sindroma ini jarang dan berhubungan dengan kelainan perkembangan tulang dan kartilago sehingga sering disebut multisynostotic osteodysgenesis syndrome. Craniosynostosis dan synostosis radiohumeral merupakan temuan yang paling konsisten. Penyebab sindroma ini belum jelas, diduga karena adanya mutasi genetik. Laporan kasus:Seorang ibu 22 tahun G2P1A0 dirujuk ke poliklinik obstetri dan ginekologi RSUP dr.Sardjito pada usia kehamilan 32-33 minggu untuk pemeriksaan antenatal dengan kecurigaan fetal craniosynostosis dan ventriculomegaly. Pada usia kehamilan 38 minggu, bayi lahir dengan craniosynostosis, ocular hypertelorism, disertai syndactily digiti II-IV pedis dextra et sinistra dengan diagnosis sementara sindroma Apert. Pemeriksaan penunjang yakni MSCT scan kranial dan foto rontgen regio artikulatio cubiti anteroposterior dan lateral menunjukan adanya craniosynostosis dan synostosis radioulna dan radiohumeral bilateral mengarahkan diagnosis sindroma Antley-Bixler. Bayi dipulangkan setelah 24 hari perawatan. Saat ini bayi masih menjalani perawatan berkala di instalasi rawat jalan ilmu kesehatan mata dan bedah saraf RSUP Dr. Sardjito Kesimpulan: Laporan kasus ini bertujuan untuk membahas penegakan diagnosis, tatalaksana yang telah dilakukan dan rencana tatalaksana yang akan datang.