“…Sindroma Apert merupakan salah satu sindroma yang jarang terjadi yang disebabkan oleh mutasi dari gen fibroblast growth factor receptor, dan 2 tambahan gen S252W danP235R, sindroma ini terjadi 1:65.000 -100.000 kelahiran hidup secara global, dan merupakan tipe kraniosinostosis sindromik kedua terbanyak yang terjadi. 2,3 Sindroma Apert merupakan tipe 1 dari acrocephalosyndactily yang merupakan 1 dari 5 tipe acrocephalosyndactily yang memiliki mutasi genetik pada FGFR-2, namun pada Sindroma Apert memiliki tambahan yaitu adanya mutasi genetik lain yang menyebabkan tingginya angka kejadian terhadap sumbing palatum (S252W) dan sindaktili yang lebih parah dibandingkan lainnya (P253R). 2,4 Gejala klinis pada sindroma Apert tidak hanya berupa kraniosinostosis , dan sindaktili, namun dapat melibatkan gangguan dari wajah seperti midface hypoplasia, hypertelorism, exorbitism, tampakan wajah yang sedih (down slanting eyes).…”