Assessment of the association of genetic variants of and with the development of ovarian cancer

Abstract

Цель исследования. Изучение распределения частот генотипов и аллелей генов BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин и пациенток с раком яичников и их вклада в развитие заболевания. Материал и методы. Изучены данные 208 женщин с раком яичника, находившихся на диспансерном учете в Андижанском областном онкологическом диспансере в период 2008-2015 гг. и 80 здоровых ближайших родственниц пациенток. Результаты. Из 208 пациенток с раком яичников у 11,1% были выявлены 5 из 8 мутаций гена BRCA1/2-4153delA, 5382insC, Cys61Gly, 2080delA, 3819delGTAAA. При этом превалирующими явились 5382insC (BRCA1) у 8,7% и BRCA1_4153delA у 2,9% от всех больных раком яичников. Среди 80 здоровых родственниц был выявлен вариант BRCA1 5382insC у 2% женщин. Наличие мутации в гене BRCA1 у больных раком яичников ассоциируется с прогностически неблагоприятным течением заболевания, общая эффективность 0%, а у больных без мутации-70,1%. Заключение. Полученные результаты вносят существенный вклад в современные достижения медицинской генетики, онкогинекологии и иммунологии. Особенности течения, лечения и прогнозирования рака яичника являются базой для дальнейшего изучения возникновения и развития этого заболевания.