Вітамін D бере участь у різноманітних біологічних процесах, включаючи кістковий метаболізм, модуляцію імунної відповіді та регуляцію проліферації й диференціювання клітин. Дефіцит вітаміну D пов’язують із впливом на виникненням таких нескелетних захворювань, як цукровий діабет 1-го та 2-го типів, рак, серцево-судинні захворювання, що підтверджує плейотропний характер біологічної дії вітаміну D. Генетичні дослідження дають можливість вивчити генетично-молекулярні механізми впливу на циркулюючі рівні вітаміну D. Варіативні ділянки ДНК, які часто трапляються в популяції — однонуклеотидні поліморфізми (OHП, SNP) — можуть справляти вплив на метаболізм вітаміну D, а також модулювати дію вітаміну D у ході розвитку цукрового діабету 1-го типу. В огляді описано дані літератури щодо молекулярних механізмів дії вітаміну D, а також генів, які кодують ензими, відповідальні за його метаболізм, розглянуто генетичні дослідження різного типу в людських популяціях, метою яких було вивчення успадкування циркулюючих рівнів вітаміну D, вплив цих генетичних детермінант на розвиток цукрового діабету 1-го типу.