Association of progesterone receptor polymorphism with idiopathic recurrent pregnancy loss in Taiwanese Han population

Abstract

Purpose Recurrent pregnancy loss (RPL) could be caused by insufficient progesterone in the luteal phase of menstruation and early pregnancy. Progesterone plays a critical role in oocyte maturation, embryo implantation and placenta maintenance in early gestation. This study was set out to investigate the association between polymorphisms of the progesterone receptor (PGR) gene and idiopathic RPL. Methods One hundred twenty-one women with a history of idiopathic recurrent pregnancy loss (RPL) and 179 control subjects were enrolled into the study. Six tag SNPs and two functional SNPs [PROGINS (rs1042838), +331 C/T (rs10895068)] of the progesterone receptor gene were genotyped. Results We found that the allele and genotype frequencies of the functional SNP [PROGINS (rs1042838)] were both significantly higher in patients with idiopathic RPL than in the control subjects (both P values=0.006). In addition, the C-C haplotype, which consists of rs590688C>G and rs11224592T>C, is associated with a decreased risk of RPL (p=0.004). Conclusion PROGINS polymorphism confers susceptibility to idiopathic recurrent pregnancy loss in Taiwanese Han women.

Association of progesterone receptor gene polymorphism with male infertility and clinical outcome of ICSI

“…Previous studies have demonstrated that the presence of *2 allele in the mother is associated with recurrent abortions, implantation failure and pre-term births [34,39]. While there are reports that have refuted these findings [5,23], the influence of maternal genome on embryonic growth cannot be underestimated.…”

“…As a consequence, the PROGINS variant displays decreased transactivation activity, the resulting protein has poor bioactivity and affects cell cycle in cultured endometrial cells [11,33]. Intriguingly, studies have demonstrated that the presence of this polymorphism increases the risk of women towards gynecologic disorders including cancers [30,32,34,39]. Thus, we hypothesized that such genetic variation in the PR gene may reduce PR mRNA/protein expression in the testis leading to male factor infertility.…”

Progesterone Receptor Gene Polymorphisms as Genetic Risk Factor of Threatened Abortion

“…Рецепторна відповідь на прогестерон може залежати від однонуклеотидного полімор-фізму (SNP) PGR [11,12]. Станом на 2016 р. описано 5732 поліморфізмів PGR, проте за останні роки було проведено лише декілька досліджень, які вказують на роль SNPs PGR у формуванні схильності до виникнення звичного невиношування вагітності [11][12][13][14][15][16]. SNPs PGR може спричиняти порушення експресії PGR, тим самим змінюючи перебіг біохімічних процесів в організмі жінки і сприяючи розвитку патологічного процесу та/або впливати на перебіг останнього [12].…”

“…Загалом, це дослідження показало наявність зв'язку між SNPs PGR та звичним невиношуванням вагітності [15]. У цьому ж році інші дослідники показали, що у когорті латиноамериканців та європеоїдів rs500760 може впливати на ефективність прогестеро-нової терапії для попередження передчасних пологів у терміні гестації до 37 тиж [11].…”

“…1, 2). Генотип G/G поліморфізму PGR rs590688, який асоціюється зі збільшенням частоти виникнення загрози аборту в нашому до-слідженні, зустрічається в 5,1 раза частіше серед жінок контрольної групи порівнянно з практично здоровими жінками тайванської популяції та у 9,5 раза частіше серед жінок дослідної групи порівнянно з тайванською по-пуляцією, котрі мали ідіопатичне переривання вагітності [15]. Різниця в розподілі частоти генотипу G/G SNP PGR rs500760 порівняно з іншими популяціями майже відсутня.…”