Atrial septal defect type Ostium secundum with and without prolonged atrioventricular conduction

Septale Defekte und vaskuläre Fehlverbindungen

“…Zwei familiäre Formen des ASD II mit autosomal-dominantem Erbgang und einer ursächlich »virulenten« Mutation des TBx5-Gens auf dem Chromosom 12q24.1 (Sauer 2002) wurden bisher bekannt: 4 das Holt-Oram-Syndrom (Oppenheimer et al 1949;Holt u. Oram 1960;Holmes 1965;60 % mit ASD II und 17,5 % mit komplexen Fehlbildungen, Spranger et al 1999;Bossert et al 2002) mit meist einseitigen Hand-und Unterarmfehlbildungen sowie (Emanuel et al 1975;Gunal et al 1997;Bosi et al 1999). Deren Bedeutung liegt in der Progredienz der atrioventrikulären Überleitungsstörung mit der Gefahr plötzlicher Todesfälle; umfassende Familienuntersuchungen und prophylaktische Maßnahmen (Schrittmacher/Defibrillator) sind daher unerlässlich.…”