Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes

Castiglioni, Claudia; Lévican, Jorge; Rodillo, E.; Garmendia, María Angélica; Díaz, Alejandra; Pizarro, Lorena; Contreras, Luis

doi:10.4067/s0034-98872011000200009

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“…En cambio, en pacientes con AME III reportaron signos de reinervación crónica con potenciales de unidad motora de gran amplitud. 28 Los estudios neurofisiológicos siguen siendo de apoyo para el diagnóstico de atrofia muscular espinal, sobre todo en casos atípicos.…”

Section: Discussionunclassified

“…En otras series reportadas en Latinoamérica se oberva un retraso diagnóstico muy importante en todos los tipos de atrofia muscular espinal. 5,20,28 En el Instituto Nacional de Pediatría los pacientes suelen ser referidos de unidades de salud de primer y segundo nivel, donde los médicos de primer contacto no están sensibilizados con esta enfermedad. Además, a su llegada al INP, el acceso al diagnóstico genético se limita por motivos socioeconómicos.…”

Section: Discussionunclassified

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Perfil demográfico y clínico de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 31 pacientes

Urrutia-Osorio

García

2020

Acta Pediatr Mex

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ANTECEDENTES: La atrofia muscular espinal es la principal causa de muerte por enfermedad genética en lactantes. Es un trastorno degenerativo de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. Según la edad de presentación se clasifica en 5 tipos. Las manifestaciones clínicas son: debilidad, hipotonía, atrofia muscular y retraso psicomotor. OBJETIVO: Conocer las características clínicas de pacientes mexicanos con atrofia muscular espinal (AME) que permitan el reconocimiento oportuno de la patología y el inicio de medidas terapéuticas. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, retrolectivo, observacional y descriptivo al que se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico y/o molecular de atrofia muscular espinal.RESULTADOS: Se estudiaron 31 pacientes, 15 de ellos con atrofia muscular espinal I, 13 con AME II y 3 con AME III. Todos los pacientes iniciaron con debilidad muscular, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. El diagnóstico se estableció a una edad promedio de 30.81 meses, mediana de 23, mínima 2 y máxima 108 meses. Se estableció el diagnóstico genético en 23 de los 31 pacientes. Los de la clasificación AME I fallecieron.CONCLUSIONES: La AME I es el tipo más frecuente. La debilidad severa y las infecciones de las vías respiratorias son los motivos de consulta más comunes. Las manifestaciones clínicas de la AME III son de inicio más tardío y son ortopédicas que generan discapacidad. Existe retraso en el diagnóstico de esta enfermedad y limitaciones importantes en México para el tratamiento y aplicación de la terapia modificadora, lo que limita la calidad de vida y pronóstico de los pacientes.

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Section: Discussionunclassified

Perfil demográfico y clínico de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 31 pacientes

Urrutia-Osorio

García

2020

Acta Pediatr Mex

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“…AME tipo 2 aparece en niños que se sientan, pero no logran caminar. La AME tipo 3 se diagnostica en niños que logran caminar de manera independiente 7,8,13 . soma 5.…”

Section: Formas De Presentaciónunclassified

“…Esto es especialmente importante en AME 1 y 2. En AME 1 la insuficiencia respiratoria es inevitable, en AME 2 es frecuente, especialmente frente a intercurrencias virales, e infrecuente en AME 3 7,8,13 . La debilidad de los musculos inspiratorios -intercostales-favorecen el desarrollo de atelectasias, la disminución de la distensibilidad torácica y por lo tanto de la capacidad vital (CV).…”

Section: Compromiso Respiratoriounclassified

Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: Cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas

Palomino

Castiglioni

2018

Rev. chil. pediatr.

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“…Since 2006, a molecular genetic study has been accessible in our country, which allows confirmation of the homozygous SMN1 deletion in patients suspected of having SMA 11,12 . Despite this development, in Chile there are still unmet needs in the field of molecular testing for the diagnosis of genetic conditions, with a paucity of laboratories and resources required to perform molecular genetic analyses 13 .…”

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confidence: 99%

Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile

Suárez

Palomino

Hervias

et al. 2019

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods: This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results: We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion: Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate. RESUMÉNLa Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos: Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados: se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión: Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a...

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Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes

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Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile

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